Предрасположенность к сахарному диабету

Предрасположенность к сахарному диабету

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 1 и 2 типа

Одной из причин развития заболевания является генетическая предрасположенность к сахарному диабету. Кроме того, существует еще ряд факторов экзогенного характера, которые увеличивают риск его проявления.

На сегодняшний день сахарный диабет представляет собою патологию, которая не поддается полному лечению.

Таким образом, пациент с установленным диагнозом, должен соблюдать все рекомендации и наставление медиков на протяжении всей жизни, так как полностью вылечить заболевание невозможно.

Что собою представляет заболевание?

Сахарный диабет представляет собою заболевание, которое возникает в результате нарушений эндокринной системы. В течение его развития происходит нарушение всех обменных процессов в организме.

Недостаточность выработки гормона инсулина или его отвержение клетками организма, приводит к большому скоплению глюкозы в крови. Кроме того, происходит сбой в работе водного обмена, наблюдается обезвоживание.

На сегодняшний день выделяют два основных типа патологического процесса:

  1. Сахарный диабет первого типа. Развивается в результате не выработки (или выработки в недостаточных количествах) инсулина поджелудочной железой. Этот тип патологии считается инсулинозависимым. Люди, страдающие такой формой диабета, зависят от постоянных инъекций гормона на протяжении всей жизни.
  2. Сахарный диабет 2 типа являет собою инсулиннезависимую форму патологии. Возникает в результате того, что клетки организма перестают воспринимать вырабатываемый поджелудочной железой инсулин. Таким образом, происходит постепенное накопление глюкозы в крови.

В более редких случаях, врачи могут диагностировать еще одну форму патологии, которая представляет собою гестационный сахарный диабет.

В зависимости от формы патологии, причины ее развития могут отличаться. При этом всегда существуют факторы, которые обобщают это заболевание.

Значительную роль играет генетическая природа диабета и его генетическая предрасположенность.

Влияние наследственного фактора на проявление патологии

Предрасположенность к сахарному диабету может проявляться в том случае, если имеет место наследственный фактор. При этом большую роль играет форма проявления заболевания.

Генетика сахарного диабета первого типа должна проявляться от обоих родителей. Статистические данные гласят о том, склонность к инсулинозависимой форме заболевания от матери проявляется всего о трех процентов рожденных детей. При этом со стороны родного отца, наследственность к сахарному диабету 1 типа немного увеличивается и достигает десяти процентов. Случается, что патология может развиваться со стороны обоих родителей. В таком случае ребенок имеет повышенный риск к сахарному диабету 1 типа, который может достигать семидесяти процентов.

Инсулиннезависимый тип заболевания характеризуется более высоким уровнем влияния наследственного фактора. Это обусловливается тем, что у человека присутствует генетическую предрасположенность к диабету. Как свидетельствует медицинская статистика риск того что проявится ген диабета у ребенка, в случае, если один из родителей является носителем патологии, составляет примерно 80%. При этом наследственность к диабету 2 типа возрастает практически до ста процентов, если заболевание коснулось и мать, и отца.

При наличии сахарного диабета у одного из родителей на генетические аспекты сахарного диабета следует обратить особое внимание при планировании материнства.

Таким образом, генная терапия должна быть направлена на устранение повышенных рисков для детей, у которых хотя бы один из родителей имеет диагноз сахарный диабет второго типа. На сегодняшний день не существует такой методики, которая бы предусматривала лечение наследственной предрасположенности.

При этом можно придерживаться особых мер и медицинских рекомендаций, которые позволят снизить риск, если у него имеется предрасположенность к сахарному диабету.

Какие еще факторы риска существуют?

Причины экзогенного характера также способны предрасполагать к проявлению сахарного диабета.

При этом следует учитывать, что при наличии наследственного фактора диабетический риск возрастает в несколько раз.

Ожирение является второй причиной развития патологии, особенно сахарного диабета второго типа. Необходимо тщательно следить за своим весом тем категориям людей, у которых наблюдается повышенный уровень жировых отложений в области талии и живота. В данном случае, необходимо ввести полный контроль за ежедневным рационом и постепенно снижать вес до нормальных показателей.

Основные факторы, которые способствует развитию заболевания, состоят в следующем:

  1. Лишний вес и ожирение.
  2. Сильные стрессы и негативные эмоциональные потрясения.
  3. Ведение неактивного образа жизни, отсутствие физических нагрузок.
  4. Перенесенные ранее заболевания инфекционного характера.
  5. Проявление гипертензии, на фоне которой проявляется атеросклероз, так как пораженные сосуды не могут полностью обеспечить все органы нормальным кровоснабжением, поджелудочная железа, в таком случае страдает больше всего, что и становится причиной развития диабета.
  6. Прием определенных групп лекарственных препаратов. Особенную опасность представляют собою лекарства из разряда тиазидов, некоторые виды гормонов и мочегонных средств, противоопухолевые препараты. Поэтому так важно не заниматься самолечением и принимать какие-либо препараты только по назначению врача. В противном случае получится, что больной лечит одно заболевание, а в результате получит сахарный диабет.
  7. Наличие гинекологических патологий у женщин. Чаще всего сахарный диабет может проявиться в результате таких перенесенных болезней, как поликистоз яичников, гестоз во время вынашивания ребенка. Кроме того, если девушка родила малыша весом более четырех килограмм, это может представлять риск к развитию патологии.

Только правильно подобранная диетотерапия при сахарном диабете и рациональное питание позволят сократить риск развития заболевания. Особую роль необходимо отнести и ежедневным физическим нагрузкам, которые помогут израсходовать излишки полученной с пищей энергии, а также благоприятно скажутся на нормализации сахара в крови.

Стать причиной сахарного диабета первого типа могут также аутоиммунные заболевания, к ним относится тиреодит и недостаточность кортикостероидных гормонов в хронической форме.

Меры по снижению вероятности развития заболевания?

Отличным профилактическим средством при наличии наследственного фактора, могут стать физические нагрузки. Человек выбирает то, что ему по душе – ежедневные прогулки по свежему воздуху, плавание, бег или занятие в тренажерном зале.

Отличным помощником сможет стать йога, которая не только улучшит физическое состояние, но и способствует душевному равновесию. Кроме того, такие меры позволят избавиться и от излишних жировых накоплений.

К сожалению, устранить наследственный фактор, который может стать причиной появления сахарного диабета, невозможно. Именно поэтому необходимо нейтрализовать другие вышеперечисленные причины:

  • избегать стрессов и не нервничать;
  • следить за своим питанием и регулярно заниматься спортом;
  • тщательно подбирать лекарственные препараты для лечения других болезней;
  • постоянно укреплять иммунитет для того, чтобы избежать проявления заболевания инфекционного характера;
  • своевременно проходить необходимые медицинские исследования.

Что касается питания, то необходимо исключить сахар и сладкие продукты, следить за количество и качеством потребляемой пищи. Не следует злоупотреблять легкоусвояемыми углеводами и пищей быстрого приготовления.

Кроме того, чтобы определить наличие и возможность развития заболевания можно провести ряд специальных медицинских анализов. Это, прежде всего, анализ на присутствие антагонистических клеток к бета-клеткам поджелудочной железы.

Обязательно следует узнать у врача как подготовиться к сдаче крови на сахар и на генетическую предрасположенность. При нормальном состоянии организма, результаты проведенного исследования должны указать на их отсутствие. Современная медицина также позволяет выявить такие антитела в лабораториях при наличии специальных тест-систем. Для этого человеку необходимо сдать венозную кровь.

В видео в этой статье врач расскажет, передается ли по наследству диабет.

Предрасположенность к сахарному диабету

Сахарный диабет – болезнь, которая с каждым годом поражает все большее количество людей.

Врачи выделяют группы людей, у которых эта патология встречается чаще. Связано это с предрасположенностью к развитию сахарного диабета.

Наследственность, избыточный вес, преклонный возраст, прием лекарственных препаратов, хронический стресс – факторы, провоцирующие возникновение болезни.

Если человек находится в группе риска по вероятности развития патологии, то необходимо регулярно контролировать показатели, указывающие на отклонение.

Письма от наших читателей

Диабетом моя бабушка болеет давно (2 тип), но в последнее время пошли осложнения на ноги и внутренние органы.

Случайно нашла статью в интернете, которая в прямом смысле спасла жизнь. Меня там бесплатно проконсультировали по телефону и ответили на все вопросы, рассказали как лечить диабет.

Через 2 недели после прохождения курса лечения у бабули даже настроение поменялось. Сказала, что ноги уже не болят и язвы не прогрессируют, на следующей неделе пойдем на прием к врачу. Скидываю ссылку на статью

Наследственность

Сахарный диабет — болезнь, которая передается по наследству. Если у матери или отца диагностирован сахарный диабет, то вероятность его возникновения у ребенка высока. Аналогичное правило действует, если эта болезнь была диагностирована у других родственников по отцовской или материнской линии. Но наличие диабета у родителей не является гарантией развития этой болезни у ребенка.

Так же шанс того, что у ребенка будет диабет — зависит от того, кто из родителей является носителем гена. Вероятность передачи болезни от матери ниже, чем от отца. Помимо этого необходимо учитывать форму сахарного диабета. Выделяют 2 вида болезни:

  • инсулинозависимый, или 1 тип;
  • не инсулинозависимый, или 2 тип.
Читать еще:  Диабетическая полинейропатия код по мкб 10

По статистике инсулинозависимая форма передается реже, чем сахарный диабет, не требующий инъекции гормона. Диабет 2 типа передается по наследству практически в 100% случаев.

Если в семье есть случаи сахарного диабета, то паре, планирующей ребенка — стоит обратить на это особое внимание. Необходимо пройти консультацию эндокринолога и генетика. Они смогут подобрать терапию, которая снижает риск развития болезни у будущего ребенка.

Лишний вес

80% пациентов с диагнозом сахарный диабет имеют избыточную массу тела. Лишний вес возникает из нарушения углеводного обмена, развитие которого провоцирует неправильная работа щитовидной железы.

Пациенты с 1 типом диабета вынуждены регулярно проводить инъекции инсулина. Такой вид терапии провоцирует разрастание жировой ткани и увеличение веса. Поэтому лечение сахарного диабета требует соблюдение правил диетического питания.

Так же изначальное наличие лишнего веса может спровоцировать нарушения в работе эндокринной системы. Жир мешает усвоению инсулина. В результате в крови происходит накопление молекул глюкозы и увеличение их концентрации. Так развивается сахарный диабет 2 вида или инсулиннезависимая форма.

Инновация в лечении диабета – просто каждый день пейте.

Для профилактики развития болезни необходимо контролировать массу тела. Правильное сбалансированное питание и физическая активность помогают в устранении этого фактора риска. Помимо питания важно соблюдать питьевой режим и ежедневно пить 2 литра воды — она нормализует работу обменных процессов в организме.

Вредная пища

Продукты, которые ест человек с сахарным диабетом — напрямую влияют на количество глюкозы в крови.

  • дробность;
  • частота;
  • низкое содержание углеводов.

Продукты, которые можно есть пациентам с сахарным диабетом — не должны содержать много сахара и углеводов, эти вещества провоцируют резкий подъем концентрации глюкозы. Рекомендуется есть не меньше 6 раз в день с одинаковым интервалом. Между приемами пищи должно пройти примерно 2 часа.

Продукты, которые запрещены при сахарном диабете:

  • все виды кондитерских изделий;
  • хлеб и сдобная выпечка;
  • варенья, джемы, конфитюры, сладкие компоты;
  • картофель;
  • бананы;
  • виноград;
  • жирные сорта мяса, рыбы и птицы;
  • сало;
  • копчености и колбасные изделия;
  • соленые и маринованные продукты.

Отказ от вредных продуктов помогает не только поддерживать нормальную концентрацию глюкозы в крови, но и избавиться от лишнего веса. Нельзя пренебрегать этим правилом. Продукты, богатые углеводами — провоцируют гипергликемию, а она становится причиной нарушений работы практически всех систем органов.

Алкоголь

Употребление алкогольных напитков при сахарном диабете – недопустимо. Этанол, который входит в их состав, вызывает серьезные осложнения в развитии болезни.

Последствия приема алкоголя при диабете:

  • Этанол становится причиной резкого снижения концентрации глюкозы в крови. Это может стать причиной гипогликемии и гипогликемической комы.
  • В состоянии алкогольного опьянения человек может забыть или неправильно ввести дозу сахароснижающего препарата.

Врачи рекомендуют больным полностью отказаться от употребления этанолсодержащих напитков.

Группы алкогольных напитков:

Льготная цена для больных диабетом!

  • крепкие — содержат от 40% этанола;
  • слабоалкогольные – содержат до 20% этанола.

Крепкие напитки могут спровоцировать гипогликемию уже после 50 мл. Слабоалкогольные напитки на первом этапе провоцируют увеличение концентрации глюкозы, а затем ее резкий упадок.

Гипогликемия при употреблении слабоалкогольных напитков наступает после употребления дозы в 150 мл.

Стресс

Стресс – это защитная реакция организма. Она возникает в ответ на опасность, которая исходит из внешней среды. При сахарном диабете стресс может спровоцировать увеличение концентрации сахара.

Причины повышения глюкозы при стрессе:

  • увеличение концентрации некоторых гормонов;
  • в состоянии стресса человек часто бесконтрольно ест много продуктов с большим содержанием углеводов.

При сахарном диабете необходимо сохранять спокойствие и контролировать психоэмоциональное состояние. Но если стресс наступил, то рекомендуется придерживаться следующих рекомендаций:

  • заняться психоанализом;
  • заняться спортом;
  • обратиться за помощью к психологу;
  • принять седативный препарат.

Внимание! Успокоительное средство нельзя принимать без консультации врача.

Стресс опасен не только при развивающейся болезни, часто именно этот фактор становится отправной точкой возникновения болезни. Постоянная тревожность, повышенная нервозность и чувство страха — нарушают работу эндокринной системы и провоцируют гормональный дисбаланс.

Длительная лекарственная терапия

Сахарный диабет может возникать на фоне приема некоторых лекарственных средств. Они провоцируют увеличение концентрации сахара в крови.

Препараты, прием которых увеличивает сахар в крови:

  • бета-блокаторы;
  • тиазидные диуретики;
  • блокаторы кальциевых каналов короткого действия.

Самое сильное влияние оказывают бета-блокаторы. Они нарушают липидный обмен и сахар увеличивается в значительном объеме. Диуретики выводят из организма лишнюю жидкость, а уменьшение воды приводит к увеличению содержания глюкозы.

Лекарства из этих групп назначаются людям с высоким артериальным давлением. Поэтому при сочетании этих диагнозов необходимо проконсультироваться с врачом. Он подберет те препараты, которые можно принимать пациентам с сахарным диабетом.

С осторожностью стоит принимать лекарства, которые содержат гормоны. Кортизол и глюкагон запрещены людям с диабетом. Они уменьшают количество инсулина, т.к. негативно воздействуют на работу поджелудочной железы.

Пожилой возраст

В преклонном возрасте человек становится более подверженным риску развития диабета. Причины диабета у пожилых людей:

  • неправильное питание с избыточным количеством углеводов;
  • малоподвижный и сидячий образ жизни;
  • отсутствие физических нагрузок;
  • гормональные изменения;
  • недостаток витамина Д;
  • прием лекарственных препаратов, которые нарушают обменные процессы.

Частота возникновения сахарного диабета после 65 лет возрастает на 20 %. В этом возрасте чаще развивается 2 тип болезни. Это связано с тем, что мышцы у пожилых людей атрофируются. Часть волокон замещается жировыми клетками, а они препятствуют нормальному усвоению инсулина.

В преклонном возрасте труднее вовремя диагностировать болезнь. Это связано с тем, что симптомы диабета совпадают с возрастными изменениями у пациента. Их часто не замечают. Нужно следить за самочувствием пожилых людей. При жалобах на быструю утомляемость, голод и постоянное желание пить — необходимо сдать анализ кров на сахар.

Причин для развития диабета много. Чаще всего в роли провоцирующих факторов выступают лишний вес, неправильное питание, злоупотребление алкоголем и возраст. Чтобы вовремя диагностировать симптомы болезни и предотвратить ее развитие — необходимо знать причины их возникновения.

Люди, которые предрасположены к диабету и находятся в группе риска — могут также никогда с ней не столкнуться. Для этого необходимо соблюдать простые профилактические правила и регулярно проверять кровь.

Диабет всегда приводит к фатальным осложнениям. Зашкаливающий сахар в крови крайне опасен.

Людмила Антонова дала пояснения по поводу лечения сахарного диабета.

Сахарный диабет: наследственность и предрасположенность

По статистике, каждые 15 лет количество диабетиков удваивается

09.03.2018 в 14:41, просмотров: 2547

По распространенности эта болезнь занимает третье место в мире после онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний. Жестокая статистика говорит о том, что на конец 2017 года в России было восемь миллионов больных диабетом и 30 миллионов человек с преддиабетическим состоянием.

Что за болезнь?

Сахарный диабет — хроническая гипергликемия, развивающаяся в результате отсутствия выработки инсулина или нарушения его биологического действия. Это заболевание чревато нарушениями углеводного, белкового и жирового обмена в организме и протекает, как правило, в хронической форме.

Говоря более понятным языком, диабет — это или отсутствие в крови глюкозы из-за невозможности выработки инсулина (первый тип диабета), или ее переизбыток из-за невозможности обработки инсулином (второй тип).

Обычно он возникает в результате совместного воздействия разнообразных факторов, как внешних, так и внутренних.

В некоторых случаях имеет значение и наследственность заболевания, но необязательно. Ведь так называемый наследственный диабет в чистом виде, по сути, предрасположенность к возникновению сахарного диабета. При отсутствии факторов риска он может никак о себе не напомнить даже при наличии диабетиков среди близких родственников.

Признаки и проявления

Как правило, симптомы диабета напрямую зависят от его типа и вида. Самое простое и наиболее точное подтверждение заболевания могут дать анализы на сахар в моче и крови. Норма сахара в крови натощак равна 5,5 ммольл, а после приема пищи — до 7,8 ммоль/л.

Существуют и другие верные симптомы, которые можно заподозрить самостоятельно. Но и здесь заболевшего подстерегает неприятный сюрприз: зачастую признаки начинают открыто проявляться лет через 8-10 после начала заболевания. То есть тогда, когда необратимый процесс нарушения выработки инсулина запущен на полную катушку и многие внутренние органы становятся «органами-мишенями» для осложнений, приводящих к фатальным последствиям.

Поэтому, если вы выявили у себя или у близкого вам человека признаки и симптомы диабета, нужно не откладывать визит к доктору, а записаться на прием к эндокринологу прямо сейчас.

К признакам относят: частое мочеиспускание, особенно по ночам, связанное с попытками организма избавиться от лишней глюкозы; сухость кожи; заметное нарушение зрения; постоянное ощущение сухости во рту, неутолимая жажда, потребление большого количества жидкости; периодически возникающие судороги в икроножных мышцах; беспричинное снижение массы тела независимо от довольно плотного питания (в основном при первом типе сахарного диабета); постоянное ощущение голода; сильный зуд слизистых и кожи; чрезмерная раздражительность или плаксивость; значительный лишний вес, который, как правило, сопровождает диабет второго типа.

Читать еще:  Полезные при сахарном диабете фрукты

Проявлениями диабета являются поражения нервной системы — диабетическая полинейропатия и энцефалопатия; микрососудистые осложнения — ретинопатия (поражение глаз) и нефропатия (поражения почек); макрососудистые осложнения — ангиопатия сосудов нижних конечностей; специфическое поражение стоп — синдром «диабетической» стопы.

Когда нужно записаться на прием к эндокринологу

Вам наверняка знакома ситуация, когда вроде бы ничего не болит, но не покидает внутреннее ощущение, что со здоровьем что-то не в порядке? Вы то чувствуете, что замерзли, то вдруг вам становится жарко. Вам не спится всю ночь и трудно привести себя днем в рабочую форму. Ваше лицо стало бледным и осунувшимся, а волосы стали не такими густыми, как были раньше.

Все это происходит из-за нарушений в работе эндокринной системы, обеспечивающей выработку гормонов, необходимых для роста и развития организма, правильного функционирования репродуктивной системы и других важных процессов жизнедеятельности.

Нужно немедленно обратиться к врачу. Специалист-эндокринолог оценит симптомы и направит на необходимые лабораторные и инструментальные исследования. Современные подходы к диагностике при своевременном обращении позволяют выявить и вылечить на ранней стадии различные патологии щитовидной железы, ожирение, нарушение функций половых желез и другие заболевания эндокринной системы.

Если есть наследственная предрасположенность к сахарному диабету, то, даже не имея жалоб на здоровье, необходимо проконсультироваться с врачом, чтобы выявить риск его развития, скорректировать образ жизни, сформировать правильную систему питания и начать профилактику заболевания.

Методы и средства самоконтроля

Прежде чем обсуждать порядок осуществления и эффективность самоконтроля при сахарном диабете, следует определиться, о какой из форм болезни идет речь. Методики самонаблюдения и самостоятельной профилактики первого и второго типов существенно отличаются, поэтому имеет смысл рассматривать их по отдельности, возможно обращая внимание на их сходства и различия.

При сахарном диабете первого типа измерение уровня глюкозы при помощи глюкометра осуществляется наиболее часто. Делать это необходимо перед каждым приемом пищи и перед очередной инъекцией инсулина. В случае нестабильного самочувствия контроль может производиться еще чаще (не менее четырех раз в сутки). Диабетикам второго типа пользоваться глюкометром можно несколько реже — до двух раз в сутки. Связано это с тем, что во втором случае больному назначается прием сахаропонижающих препаратов.

Имеются отличия и в графике измерений: при диабете второго типа глюкозу измеряют не только до, но и через два часа после приема пищи. Измерения производятся либо «на глазок» с помощью тест-полосок, либо аппаратным способом при помощи глюкометра.

Для больных по первому типу принципиальное значение имеет наблюдение за уровнем ацетона в моче. Во-первых, не нормальный показатель кетоновых тел — это прямой индикатор концентрации глюкозы, во-вторых, слежение за этим показателем позволяет резко снизить вероятность развития кетоацидотической комы. При втором типе колебаний ацетона в моче не наблюдается. Контролировать его уровень самостоятельно можно не только с помощью индикаторов, но и таблеток, например, «Ацетонтест».

В обоих случаях необходимо тщательно следить за артериальным давлением. Если оно систематически превышает величину 130-80, то обязательно следует обратиться к врачу по поводу гипертонии

И, наконец, диета. Повышенный индекс массы тела — настоящий бич диабетиков. С излишним весом необходимо бороться и делать это самым активным образом. При этом подход к диете для разных типов диабета тоже будет отличаться. Диетические рекомендации для первого завязаны на инсулинотерапии, а для второго — показано низкокалорийное питание и занятия физкультурой.

Можно ли вылечить?

Когда некоторые врачи говорят, что сахарный диабет излечим, практически каждый диабетик готов вложить кучу средств в непонятные техники и лекарства, курсы и занятия с тренером, не отдавая себе отчет в том, что этот путь может завести в тупик. Он не излечивается! То есть нельзя прийти к эндокринологу и узнать диагноз: «У вас сахарный диабет», а через год, придя к этому же врачу или к другому, услышать: «У вас нет и следов этой болезни!» Скорее всего, такие заключения делают шарлатаны.

Причем доводы этих «врачей» сводятся к тому, что такие хронические заболевания выгодны прежде всего «нашему правительству». Что это неплохая прибавка к пенсии тех людей, которые постоянно заняты выдумыванием очередной панацеи от этой болезни. Что все всегда обманывают диабетиков, а сам больной зачастую и есть гарант абсолютного выздоровления. Если человек не выздоравливает, чудо-доктор разводит руками и говорит что-то вроде: «…Ну что ж, бывает. Болезнь эта еще недостаточно изученная, в вашем случае она была запущена. Вот если бы вы обратились раньше…» Таких примеров — тысячи.

Квалифицированные врачи после прохождения больным определенного курса лечения в клинике всегда говорят о компенсированном или декомпенсированном диабете. Это самый важный показатель успеха или провала лечения.

Пациенты, которые ответственно относятся к здоровью, знают, что как такового лекарства от этого недуга не существует. Так называют средства, призванные помочь больному справиться с плохим самочувствием при болезни, избежать осложнений, а значит, научиться поддерживать в крови такой уровень глюкозы, который покажет компенсацию. Причем препараты окажутся бесполезными, если они — единственное средство. Если нет участия самого больного, нет его абсолютного желания жить, заниматься любимым делом и проводить планомерное лечение.

А если на сто процентов здоровыми быть невозможно, то нужно обязательно научиться жить здорово с сахарным диабетом сегодня, завтра и через 80 лет, чтобы на вопрос, можно ли вылечить диабет, вы отвечали: «С диабетом можно жить!»

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 1 типа. Исследование полиморфизмов в генах: C12ORF30 (A>G), CLEC16A (A>G), rs2544677 (G>C), INS(A>T), PTPN22 (G>A)

Стоимость услуги: 5890 руб.* Заказать
Срок исполнения: 5 – 12 к.д. Заказать Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Cахарный диабет (СД) и его осложнения являются одной из серьезных медико-социальных и экономических проблем современного здравоохранения.

Сахарный диабет I типа встречается в европейской популяции с частотой около 1 на 500 (0,2%), в африканских и азиатских популяциях — реже. Обычно его обнаруживают в детстве или юности, и он вызван аутоиммунным поражением b-клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин. У преобладающего большинства больных детей уже в раннем детстве, задолго до развития явных проявлений болезни, вырабатываются многочисленные аутоантитела против ряда эндогенных белков, включая инсулин. При СД 1 типа существует подтверждение роли генетических факторов, однако, их процентное соотношение с вкладом средовых факторов вызывает споры.

Конкордантность (вероятность развития болезни у одного из близнецов, при условии, что второй болен) у однояйцовых близнецов приблизительно 40%, а у разнояйцовых – 5%. То есть, генетический вклад в развитие заболевания, составляет 30-40% от факторов внешней среды. По другим данным (Дедова и соавт.) примерно 80% – генетический вклад, а 20%-средовой. Считается, что непосредственной причиной СД 1 типа являются инфекции или токсические воздействия у генетически предрасположенных лиц, чья исходно аутоагрессивная иммунная система разрушает панкреатические β клетки, пытаясь справиться с патологическим агентом. К факторам внешней среды, нарушающим состояние β клеток, относят вирусы (например, эпидемического паротита, краснухи, коксакивирус B4), токсические химические вещества (например, вакор – крысиный яд) и другие цитотоксические вещества (цианистый водород из испорченной тапиоки или корней маниоки).

Генетика сахарного диабета 1 типа

  • В отличие от моногенных синдромов, сочетающихся с различными нарушениями углеводного обмена, при аутоиммунном СД 1 типа причина заболевания связана не с мутациями отдельных генов, а с различными вариантами/формами/аллелями одного и того же гена, которые ассоциированы с повышенным риском развития данного заболевания.
  • Не менее половины случаев семейного СД 1 типа сцеплено с генами главного комплекса гистосовместимости HLA. Наиболее важными из них являются гены, кодирующие HLA II класса- DQ и DR. (а именно, варианты DR3, DR4, а также DQA1*0501,DQB1*0201, DQA1*0301,DQB1*0302).
  • Гены, отличающиеся от локусов главного комплекса гистосовместимости класса II при СД 1 типа.

Гаплотип HLA отвечает только за часть генетического вклада в риск СД 1 типа. Семейные исследования показывают, что, когда сибсы имеют те же гаплотипы МНС класса II, риск болезни составляет приблизительно 17%, что значительно ниже показателя конкордантности у однояйцовых близнецов, равного примерно 40%. Таким образом, в геноме существуют другие гены, также предрасполагающие к развитию СД 1 типа и различающиеся у однояйцовых близнецов и сибсов, имеющих аналогичные условия окружающей среды. Выявлена достоверная ассоциация между риском развития диабета и представленными ниже локусами:

Продукт гена C12ORF30 является компонентом N-ацилтрансферазного комплекса, участвующего в обмене метионина. Также участвует в клеточном цикле: снижение экспрессии гена может привести к процессу гибели клеток. Полиморфизм в данном локусе практически в 2 раза повышает риск развития СД 1 типа.

Продукт гена CLEC16A ассоциирован с развитием сахарного диабета 1 типа, полиморфизм повышает риск развития CД 1 примерно в 1,5 раза.

Полиморфизм rs2544677 ассоциирован c риском развития сахарного диабета 1 типа, повышает риск развития CД 1 примерно в 1,5 раза.

Инсулин – гормон пептидной природы, образуется в β-клетках островков Лангерганса поджелудочной железы. Оказывает многогранное влияние на обмен практически во всех тканях организма. Основное действие инсулина заключается в снижении концентрации глюкозы в крови. Полиморфизм способствует повышению уровня аутоантител к инсулину у пациентов с СД I типа, что повышает риск его развития. По некоторым данным, этот генетический маркер находится в тройке лидирующих по определению предрасположенности к СД 1 типа, и его вклад в развитие заболевания (из всех генетических) составляет 10%.

Ген кодирует фермент тирозин-фосфатазу, которая продуцируется в основном лимфоидной тканью и участвует в Т-клеточном сигналинге, подавляя активацию Т-клеток.

Генетические факторы сами по себе, тем не менее, не вызывают СД 1 типа. До получения более полной картины участия генетических и негенетических факторов в развитии СД 1 типа консультирование по оценке риска остается эмпирическим.

Клиническая значимость. Учитывая важность проблемы, постоянно идет поиск новых факторов риска СД, которые дали бы возможность выявлять пациентов из группы риска задолго до формирования заболевания. В этом контексте все большее значение приобретают генетические исследования. Так, выявлены гены, связанные с развитием СД 1 типа. Генетическое тестирование позволит выявить наследственную предрасположенность, провести комплекс мероприятий для предотвращения развития и профилактики опасных осложнений СД 1 типа. В данной панели представлены гены, которые ассоциированы с риском развития СД 1 типа.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • Отягощенный семейный анамнез по СД 1 типа, прежде всего 1-ая степень родства (родитель, брат/сестра, сын/дочь);
  • При наличии гипергликемии;
  • Диагностированный СД 1 типа.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 1 типа.

C12ORF30

Полиморфизм в локусе C12ORF30 (NatB субъединица, A>G), rs17696736

Полиморфизм в локусе CLEC16A (CLEC16A, A>G), rs12708716

Предрасположенность к диабету: как своевременно выявить заболевание?

Исследования показывают, что во всем мире 7 миллионов человек каждый год заболевают сахарным диабетом. Это ужасный показатель, который заставляет задуматься о том, из-за чего появляется заболевание, как избежать и своевременно вылечить его. Для того чтобы ответить на все эти вопросы, следует четко знать, у кого проявляется предрасположенность к диабету.

Только так можно будет своевременно отреагировать на заболевание и, возможно, вылечить его или хотя бы не допустить серьезных осложнений.

Основные признаки предрасположенности к диабету

Если вы никогда не пытались оценить степень риска получить однажды такое неприятное заболевание, как сахарный диабет, то сейчас как раз настало время это сделать. Никто не застрахован от данного заболевания, поэтому следует обратить внимание на те признаки, которые будут подробно рассмотрены далее в статье.

ВАЖНО: Наличие всех или хотя бы одного из этих признаков необязательно говорит о скором или ближайшем появлении сахарного диабета, однако стоит регулярно проходить медицинские обследования, наблюдаться у эндокринолога, сдавать анализы крови и мочи на сахар.

Предрасположенность к сахарному диабету можно обнаружить по следующим основным признакам:

  1. Вы страдаете от лишнего веса

Большая часть всех больных диабетом страдают от ожирения. Избыточный вес снижает чувствительность организма к инсулину, из-за чего повышается уровень глюкозы и увеличивается риск возникновения заболевания.

  1. Ваш образ жизни нельзя назвать активным

Если вы недостаточно много двигаетесь, риск развития заболевания увеличивается в два раза. Это связано с тем, что такой образ жизни приводит к ожирению и увеличению инсулинорезистентности (когда организму недостаточно вырабатываемого поджелудочной железой инсулина).

Если вы имеете слабость к вредной пище, шансы развития болезни увеличиваются в несколько раз. Это обусловлено тем, что слишком жирная пища, сладости, мучные изделия, соусы, острые приправы способствуют быстрому набору веса, из-за чего появляется инсулинорезистентность.

СОВЕТ: Рекомендуется есть маленькими порциями, но гораздо чаще, чем 3 раза в день. Врачи советуют употреблять пищу 5-6 раз в день небольшими порциями, это должна быть нежирная пища, богатая витаминами и минералами.

  1. Наследственная предрасположенность к сахарному диабету

Зачастую возникновение заболевания связывают с генетическими факторами. Если ваша мама или отец болеют диабетом, то вероятность развития эндокринного недуга у вас также увеличивается в разы. То же самое касается тех случаев, когда диабетом болела ваша бабушка или дедушка, сестра или брат, хотя здесь шансы немного меньше.

Этот признак опасен тем, что вы никак не можете повлиять на свои гены. В то же время можно существенно снизить уровень риска – проходить регулярный медицинский осмотр, наблюдаться у опытного эндокринолога, питаться правильной пищей, вести здоровый образ жизни.

Примечательно, что генетическую предрасположенность к сахарному диабету можно выявить еще задолго до начала заболевания. Существуют специальные анализы, которые покажут, находится ли пациент в группе риска возникновения диабета I или II типа. Если будет обнаружено, что человек действительно может заболеть сахарным диабетом, следует пройти комплекс профилактических мероприятий, предупредив развитие коварного недуга.

Стрессовая ситуация может также привести к возникновению диабета, так как нарушается работа нервной системы, вследствие чего может произойти дисфункция поджелудочной железы. Заболевание чаще всего появляется в результате постоянных стрессовых ситуаций, которые случаются на работе, в семье, на учебе и т.д.

Многие хронические заболевания требуют лечения с помощью антибиотиков и других лекарственных средств. Нередко продолжительное употребление тех или иных препаратов приводит к возникновению диабета. Все витамины при диабете или предрасположенности к диабету следует принимать в умеренных количествах и только после назначения их высококвалифицированным врачом. Самолечение не приведет ни к чему хорошему, и впоследствии вы будете жалеть о своем решении.

Существует ряд, так называемых, «женских проблем», которые могут привести к развитию диабета:

    • диабет при беременности, который исчезает после родов, впоследствии может вновь вернуться уже с более опасными последствиями;
    • нарушения гормонального фона, которые приводят к сбою менструального цикла;
    • женщины, родившие детей весом более 4 кг.

ВАЖНО: Риски возникновения болезни также можно снизить, соблюдая правильное питание, выполняя физические упражнения и наблюдаясь у эндокринолога.

  1. Зрелый возраст

Сахарный диабет обнаруживается у людей всех возрастов, однако чаще он встречается у людей старшего возраста – от 40 лет и старше. Это не значит, что в таком возрасте у вас обязательно появится диабет, начнутся осложнения, однако вероятность развития заболевания достаточно высока, поэтому следует предпринять немедленные шаги по профилактике заболевания. Не забывайте время от времени сдавать анализы, прислушиваться к собственному здоровью, немедленно реагировать на любые признаки недуга.

Какой признак предрасположенности является наиболее опасным?

Таким вопросом задаются многие люди, которые боятся в будущем заболеть сахарным диабетом. Стоит отметить, что у каждого человека диабет развивается по-своему, поэтому говорить о каком-то одном опасном признаке нецелесообразно.

Нередко заболевание передается по наследству, причем риск увеличивается до 60%, если оба ваши родителя страдают от недуга. Хотя и в этом случае генетическая предрасположенность к диабету не означает, что вы обязательно заболеете им, ведь болезнь проявляется лишь под влиянием других провоцирующих факторов.

ВАЖНО: Всегда будьте внимательны по отношению к своему здоровью. Если вы имеете предрасположенность к сахарному диабету, для вас жизнь не окончена, и это даже не означает, что вы обязательно будете страдать от недуга. Наберитесь терпения, мудрости и соблюдайте те меры предосторожности, о которых было упомянуто в данной статье.

  • Как получить диабет: можно ли от жвачки его приобрести?

Нередко встречаются случаи, когда на первый взгляд здоровый человек заболевает сахарным диабетом.

Профилактика сахарного диабета у мужчин – пресекаем недуг у мужского населения вместе

Эндокринное заболевание хронического типа у мужчин – сахарный диабет – относится к.

Как предотвратить сахарный диабет: пробуем предупредить недуг вместе

В последние годы все чаще ставится диагноз – диабет. Эндокринологи вынуждены отмечать причины.

Читать еще:  Можно ли масло сливочное при сахарном диабете
Ссылка на основную публикацию
Параметр Результат