Диабет моди у детей

Диабет моди у детей

Признаки Моди (Mody) диабета и как его лечить у детей?

Моди диабет является одной из разновидностей коварного эндокринного заболевания, развитие которого связано с отклонениями показателя уровня сахара в крови от нормы, составляющей 3,2-5,5 ммоль/дм³. Патология отличается вялотекущим характером проявления симптоматики, проблемами при диагностировании. Полное название болезни – диабет зрелого типа у молодых людей. В медицинской терминологии используется аббревиатура Mody. Болезнь выявляется в 2,5% случаев среди общего количества больных сахарным диабетом 2 типа и представляет генетическую патологию, развивающуюся из-за нарушенной функции β-клеток поджелудочной железы, продуцирующих гормон инсулин. Термин «диабет Моди» был введен американскими учеными в 1975 году. С его помощью появилась возможность определять атипичную, слабо прогрессирующую форму болезни с нестабильным показателем уровня моносахарида в крови у детей, подростков, молодежной группы пациентов, имеющих предрасположенность к ее развитию на генетическом уровне.

Симптоматика патологии

Первые признаки Моди диабета, которые отличаются от симптоматики проявления СД 1 и 2 типа, чаще всего выявляются у детей, подростков, молодых людей.

При его развитии у маленького ребенка концентрация глюкозы в крови может находиться в пределах 8 ммоль/дм³. При этом характерные признаки инсулинозависимой и инсулинонезависимой формы патологии будут отсутствовать.

Другие дети могут сталкиваться с еще одной нестандартной ситуацией. У них начальная стадия СД первого типа будет длиться несколько лет без необходимости постоянного контроля показателя уровня моносахарида в крови и корректировки доз инсулина.

В перечень симптомов, указывающих на развитие Mody диабета, внесены:

  • Отсутствие кетоацидоза при клинической манифестации сахарного диабета.
  • Длительный период ремиссии, составляющий не менее одного года, без нарушения нормального функционирования отдельных органов, систем больного ребенка, подростка, представителя молодежи.
  • Сохранность функций β-клеток поджелудочной железы и нормального уровня С-пептида в крови.
  • Наблюдение хорошей компенсации СД при введении минимальных доз молекул, образованных двумя полипептидными цепями, содержащими 51 аминокислотный остаток.
  • Отсутствие аутоантител к β-клеткам, инсулину и декарбоксилазе глутаминовой кислоты и тирозин-фосфатазам.
  • Нахождение значений показателя гликированного гемоглобина в пределах 8%.

Разновидности патологии

В эндокринологии различают восемь типов эндокринологического заболевания, в основе классификации которых лежит вид мутировавшего гена и клиническое течение болезни. К ним относятся:

1. Диабет Mody-1 развивается в результате мутации гена HNF4-альфа и относится к редкой разновидности патологии, составляющей всего 1% среди всех случаев ее диагностирования. Главным его отличием считается отсутствие почечной дисфункции почек. Чаще с этой формой болезни сталкиваются пациенты, принимающие препараты с сульфанилмочевиной.

2. Диабет Mody-2 отличается более мягким течением болезни и отсутствием необходимости проводить специфические терапевтические мероприятия. Его появление обусловлено мутацией участка ДНК особого гликолитического фермента глукокиназы. После того, как ген прекращает выполнять свои функции по контролю содержания моносахарида в крови пациента, его концентрация увеличивается, и начинается развитие эндокринной патологии.

3. Диабет Mody-3 диагностируется в результате мутации гена HNF1-альфа и относится к наиболее распространенному типу болезни. Его стремительное развитие обусловлено уменьшением уровня инсулина, вырабатываемого поджелудочной железой. На долю этой разновидности патологии приходится 70% всех случаев диагностирования опасного эндокринного заболевания. Чаще всего диабет Mody-3 развивается у детей после 10 лет, подростков и может вызывать серьезные осложнения. При его лечении отсутствует необходимость регулярного приема инсулина. Пациентам достаточно проводить медикаментозную терапию при помощи препаратов на основе сульфанилмочевины.

Моди диабет различается на несколько типов, каждый из них имеет свои особенности

Остальные типы Mody диабета не имеют отличий от инсулинонезависимой формы патологии, встречаются очень редко и не вызывают интерес эндокринологов.

Распознавание

При выявлении диабета типа Mody важную роль играет генетическая предрасположенность пациента. Наличие прямых родственников, к которым относятся мать, отец, бабушки, дедушки со стабильными нарушениями уровня моносахарида в крови, исключает сомнения при его диагностировании. Среди оснований, представляющих повод подозревать его развитие, необходимо отметить выявление СД 2 типа у пациентов, не достигших 25-летнего возраста и не имеющих признаков ожирения, нарушенную толерантность к углеводам, а также отсутствие сопутствующих признаков при обнаружении голодной гипергликемии при уровне глюкозы не выше 8,5 ммоль/дм³.

Дети, подростки и молодые люди в период, когда развивается Mody диабет, не жалуются на свое самочувствие. Регулярное проведение диагностических исследований предоставляет возможность контролировать течение болезни и предупредить развитие осложнений. Патология развивается на фоне генной мутации, обуславливающей нарушение функций островков Лангерганса, которые относятся к эндокринной части поджелудочной железы. Такие изменения чаще всего характерны для молодого организма.

Для подтверждения Mody диабета необходимо использовать метод молекулярно-генетических исследований.

Полный перечень диагностических мероприятий включает:

  • Определение показателей уровня моносахарида, инсулина, С-пептида, гликозированного гемоглобина, а также выявление антител к антигенам β-клеток поджелудочной железы.
  • Липидный спектральный анализ крови.
  • Проведение глюкозотолерантного теста, генотипирования (ПЦР), копрограммы, УЗИ поджелудочной железы.
  • Анализ мочи на сахар, микроальбумин, а также определение показателей амилазы в крови, моче и трипсина в кале.

Терапия

Сахарный диабет mody отличается слабым течением болезни, отсутствием активного ее прогрессирования. Схема лечения назначается врачом. Она включает общепринятые рекомендации, направленные на устранение симптомов СД 2 типа. Соблюдение сбалансированной строгой диеты, включающей продукты питания с низким гликемическим индексом, наличие достаточной физической нагрузки и ведение активного образа жизни, витаминотерапия способствуют быстрой компенсации болезни и коррекции нарушенных функций β-клеток поджелудочной железы. Занятия по дыхательной гимнастике и йоге также практикуются эндокринологами для решения проблемы СД типа Моди у молодых людей. Не исключается применение рецептов народной медицины. Их разрешено использовать после согласования с лечащим врачом. В случае отсутствия положительного результата эндокринологи принимают решение о введении инсулинотерапии в качестве необходимого мероприятия в период полового созревания, характеризующегося резким изменением гормонального фона.

Диабет Моди – не приговор! Своевременное обращение за квалифицированной медицинской помощью является залогом успешного решения проблемы и предупреждения риска развития опасных для жизни, здоровья детей, подростков, молодых людей осложнений.

Mody диабет

Современная медицина уже давно сделала большие шаги в своем развитии и может без труда диагностировать различные заболевания, в том числе и сахарный диабет. Благодаря этому выявить его на начальных стадиях развития не представляет никакой проблемы даже для неопытных специалистов, которые только начали свой путь по спасению людей.

Однако существует определенная форма болезни, которую не всегда удается диагностировать даже тем врачам, которые имеют немалый опыт за своими плечами. И такая форма болезни носит название моди диабет, о которой сейчас и пойдет речь.

Общие сведения

Даже далекие от медицины люди знают, что сахарный диабет имеет 2 основных типа – первый и второй. Механизм их развития различен, ровно так же, как и лечение. Диабет 1 типа представляет собой заболевание, при котором наблюдается частичная или полная дисфункция поджелудочной железы. Чаще всего он является врожденным заболеванием и «передается» людям по наследству.

Сахарный диабет 2 типа представляет собой заболевание, при котором клетки и ткани организма начинают терять свою чувствительность к инсулину. Происходит это из-за того, что в них и так происходит переизбыток питательных веществ. А происходит это в большинстве случаев на фоне ожирения и неправильного питания.

Лечение диабета 1 типа подразумевает регулярное использование инъекций инсулина, в то время, как при СД2 достаточно просто придерживаться простых правил в питании, чтобы исключить резкие скачки уровня сахара в крови.

В качестве примера можно предоставить неоднократные случаи, когда в медицинской практике отмечалось повышение у маленьких детей концентрации глюкозы в крови без видимых на то причин до 8 ммоль/л и более, или же когда у ребенка в подростковом возрасте был диагностирован СД1 и он на протяжении нескольких лет «сидит» на одной и той же дозе инсулина, при этом его состояние не ухудшается.

Говоря проще, у молодых диабетиков протекание болезни происходит совершенно бессимптомно и необременительно, как у пожилых людей при СД2. Именно в таких ситуациях и говориться о развитии такого заболевания, как моди диабет.

И следует отметить, что эта форма болезни диагностируется у 5% человек, у которых был выявлен диабет. Причем большинство из них дети. Но в силу того, что в силу бессимптомного протекания, моди диабет выявляется очень сложно и статистические данные, предоставленные ВОЗ, значительно отличаются от реальности. Так что же такое моди диабет и почему он развивается?

Что это такое?

Полное название данного заболевания звучит так – Maturity Onset Diabetes of the Young. В переводе с английского языка оно переводится, как диабет зрелого типа у молодежи. Впервые об этом заболевании упомянули американские ученые еще в 1975 году. Представили они его как слабо прогрессирующую форму сахарного диабета у детей и юношей, имеющих наследственную предрасположенность к этому заболеванию.

Развитие патологии происходит в результате генной мутации, происходящей на фоне нарушения работы поджелудочной железы. Давать о себе знать такие нарушения могут как самого рождения, так и в подростковом возрасте, когда происходят гормональные сбои в организме. Однако выявить наличие генных мутаций и развития моди диабета предоставляется возможным только путем проведения молекулярно-генетического исследования.

Благодаря этому исследованию, удается точно определить, какой именно ген мутировал у ребенка в период внутриутробного развития. А так как ученые выявили 8 генов, мутация которых приводит к развитию данного типа патологии, то, соответственно, мутация каждого дает абсолютно разную клиническую картину и требует различного подхода к лечению.

Как может проявлять себя заболевание?

Заподозрить развитие моди диабета у детей и юношей очень сложно, так как протекает он слабо и не имеет выраженных симптомов. Однако нередко возникновение данной патологии может быть схожим с симптоматикой, возникающей при диабете 1 типа, сопровождаясь при этом следующими признаками:

  • наступление так называемого диабетического медового месяца, который характеризуется длительной стадии ремиссии (более 1 года) и отсутствием декомпенсации (ухудшения функциональности внутренних органов и систем с параллельным ухудшением общего самочувствия);
  • отсутствие кетонов в крови в фазу обострения болезни;
  • выявление полноценного функционирования поджелудочной железы и нормального синтеза инсулина, что проверяется путем сдачи анализа крови (при нормальном уровне инсулина, концентрация С-пептида в крови также остается в нормальных пределах);
  • снижение сахара и сохранение его в нормальных количествах на протяжении длительного времени достигается путем применения минимальных доз инсулина;
  • при сдаче анализов антитела к бета-клеткам и инсулинам не обнаруживаются;
  • отсутствует ассоциация с HLA-системой;
  • показатели гликированного гемоглобина остаются в норме.
Читать еще:  Народные средства при диабете сахарном диабете

Постановка диагноза «моди диабет» может быть осуществлена без всяких последствий, если у человека имеется наследственная предрасположенность к сахарному диабету или у его матери во время беременности был выявлен гестационный диабет. Также заподозрить развитие этой болезни врач может после получения результатов теста, который показал наличие у пациента нарушений толерантности клеток к глюкозе в организме.

Нередко врач назначает дополнительно обследование в тех случаях, если у человека, возраст которого не превышает 25 лет, был выявлен диабет 2 типа. При этом у него отсутствуют какие-либо признаки болезни и нет ожирения.

Так как моди диабет зачастую протекает без выраженной клинической картины, все родители без исключения должны постоянно следить за состоянием своего ребенка. Поводом для беспокойства является периодическое появление на протяжении нескольких лет таких симптомов, как:

  • наличие голодной гипергликемии, когда уровень сахара в крови повышается до значений 8,5 ммоль/л, но при этом отсутствуют такие признаки, как учащенное мочеиспускание, потеря массы тела и полидипсия;
  • выявление нарушение толерантности клеток организма к углеводам (выявляется путем сдачи анализа крови).

Поэтому маленьким детям, которые имеют наследственную предрасположенность к сахарному диабету, следует регулярно измерять уровень глюкозы в крови. И если показатели стали изменяться и выходить за пределы нормы, следует сразу же обратиться за помощью к врачу, даже если другие признаки развития СД отсутствуют.

Разновидности моди диабета

Как уже говорилось выше, генов, которые могут мутировать и спровоцировать развитие моди диабета, восемь. Однако это заболевание подразделяют только на 6 форм и все они имеют свои особенности. Именуют каждую разновидность моди диабета так: mody-1, mody-2, mody-3 и т. д.

Считается, что наиболее щадящей формой заболевания является mody-2 . При его развитии тощаковая гипергликемия наступает крайне редко, да и развитие такого сопутствующего состояния, как кетоацитоз практически никогда не фиксируется. При этом иные признаки развития сахарного диабета тоже отсутствуют. Как показывает мировая статистика, наибольшее количество людей, у которых был диагностирован диабет mody-2, проживают во Франции и Испании. С чем это связано, ученым выявить до сих пор не удалось.

При развитии данной формы заболевания, достичь компенсационного состояния позволяют минимальные дозировки инсулина. Так как болезнь не причиняет существенного дискомфорта пациенту и не влияет на качество его жизни, необходимости в увеличении дозировки инсулина практически никогда не возникает.

Mody-3 чаще всего диагностируется у жителей стран Европы, а именно Голландии и Германии. Как правило, начинает свое развитие данное заболевание у детей старше 10 лет и часто приводит к возникновению тяжелых осложнений.

А вот mody-1 представляет собой наиболее редкую форму патологии и выявляется она всего у 1% людей, страдающих от сахарного диабета. Протекает болезнь в очень тяжелой форме и часто приводит к летальному исходу. А вот mody-4 наиболее чаще встречается у подростков в возрасте 15–17 лет. Есть предположения, что основным толчком в его развитии являются гормональные нарушения в организме, но официальной медициной это еще не доказано.

Mody-5 по своей клинической картине имеет сходство с развитием mody-2, но в отличие от этой формы заболевания, он часто приводит к развитию такого осложнения, как диабетическая нефропатия.

Как лечится патология?

В силу того, что при развитии моди диабета не наблюдается дисфункция поджелудочной железы, лечение в основном применяется такое же, как и при СД2. То есть, в самом начале развития болезни пациенту назначается низкоуглеводная диета и умеренная физическая нагрузка. Это позволяет нормализовать уровень сахара в крови и предупредить возникновения гипергликемии.

Помимо этого, в качестве лечебной терапии могут применяться и иные методы лечения. Например, многим пациентам, у которых был диагностирован моди диабет, добиться стойкой компенсации позволяют дыхательная гимнастика и йога. Проводятся они исключительно под строгим контролем специалиста.

Не менее плохие результаты дает и нетрадиционная медицина. Однако врачи не рекомендуют использовать народные средства в качестве основной терапии, так как организм у каждого человека индивидуален и иногда они не дают ожидаемого эффекта, а прогрессирование болезни продолжается.

Именно по этой причине, лечением моди диабета должен заниматься только врач. Даже если пациент выбирает в качестве терапии средства нетрадиционной медицины, ему обязательно нужно согласовать это со специалистом.

Следует понимать, что если упустить момент, когда можно достичь стойкой компенсации, возникнет необходимость в постоянном применении сахаропонижающих препаратов и инсулиновых инъекций. А это не только дорого, но и неудобно.

MODY-диабет

MODY-диабет – это группа клинически схожих форм сахарного диабета с аутосомно-доминантным путем наследования. Болезнь проявляется в детстве и юности. Основные симптомы – частые позывы к мочеиспусканию и увеличение объема мочи, усиление жажды и аппетита, потеря веса, покраснение кожных покровов, повышение температуры тела. Диагностика сложная, включает клиническое обследование, комплекс лабораторных тестов: глюкоза натощак и после еды, гормональный и генетический анализ крови. Программа лечения предполагает прием гипогликемических препаратов, коррекцию питания и систематические занятия спортом.

МКБ-10

Общие сведения

MODY-диабет называют сахарным диабетом взрослого типа у молодых. Впервые данный термин был использован в 1974-75 годах. Им обозначали формы болезни, которые обнаруживаются в детстве или в молодости, но протекают относительно легко, подобно СД 2 типа, характерному для людей старше 45 лет, и без снижения чувствительности клеток к воздействию инсулина. Показатели распространенности заболевания не определены, но среди разных видов СД у молодежи и пациентов детского возраста он встречается в 2-5% случаев. Эпидемиология и симптомы наиболее полно описаны для популяций Европы и Северной Америки, данные по странам Азии остаются весьма ограниченными.

Причины

Данная форма эндокринной патологии обусловлена мутационными изменениями генов, которые отвечают за активность работы островковых клеток поджелудочной железы (ПЖ). Причины структурных изменений участков хромосом остаются невыясненными, но исследования эпидемиологии заболевания позволяют выявить группы пациентов, находящихся в зоне повышенного риска. Предположительно развитие MODY-диабета связано со следующими факторами:

  • Возраст. Подавляющее большинство заболевших – дети, подростки и молодые люди 18-25 лет. Эти возрастные периоды считаются наиболее опасными в отношении манифестации болезни.
  • Гестационный диабет. Около половины случаев диабета MODY диагностируется у беременных девушек. Патология протекает по типу гестационного СД, но сохраняется после родов.
  • Гликемия у родственников. Одним из диагностических критериев является наличие близких родственников с увеличенной концентрацией глюкозы в крови. У матери, отца, дедушки или бабушки был обнаружен сахарный диабет, перенесенный гестационный СД, определяется гипергликемия до и/или спустя два часа после приема пищи.
  • Заболевания при беременности. Генетическая мутация у плода может быть спровоцирована болезнями матери в период беременности. К наиболее вероятным причинам относят бронхиальную астму, ишемию сердца, артериальную гипертензию.

Патогенез

Патология формируется на основе мутации генов, влияющих на функциональность клеток островков Лангерганса, передается по аутосомно-доминантному типу, что обуславливает не сцепленное с полом наследование и выявление близких родственников, страдающих той или иной формой гипергликемии. В основе MODY лежит мутация только одного гена. Диабет проявляется снижением активности клеток ПЖ – недостатком производства инсулина.

В результате глюкоза, поступающая в кровь из желудка, не усваивается клетками организма. Развивается состояние гипергликемии. Избыточный сахар выводится почками, формируется глюкозурия (глюкоза в моче) и полиурия (увеличенный объем мочи). Из-за возникающей дегидратации усиливается чувство жажды. Источником энергии для тканей вместо глюкозы становятся кетоновые тела. Их избыток в плазме провоцирует развитие кетоацидоза – нарушения метаболизма со смещением pH крови в кислую сторону.

Классификация

MODY-диабет представлен несколькими формами, обладающими генетической, метаболической и клинической разнородностью. Классификация основана на различении типов болезни с учетом участка мутировавшего гена. Выделено 13 генов, изменения которых провоцируют диабет:

  1. MODY-1. Поврежденным оказывается фактор, участвующий в контроле обмена и распределения глюкозы. Патология свойственна новорожденным, детям раннего возраста.
  2. MODY-2 Определяется мутация гена гликолитического фермента, контролирующего опосредованное глюкозой выведение инсулина из железистых клеток. Считается благоприятной формой, не вызывает осложнений.
  3. MODY-3. Мутации гена проявляются прогрессивной дисфункцией инсулинпроизводящих клеток, это провоцирует манифестацию болезни в молодом возрасте. Течение прогрессивное, состояние больных постепенно ухудшается.
  4. MODY-4. Изменяется фактор, обеспечивающий нормальное развитие ПЖ, производство инсулина. Мутация способна привести к стойкому СД новорожденных на фоне недоразвития эндокринного органа или к дисфункции бета-клеток.
  5. MODY-5. Этот фактор влияет на эмбриональное развитие и кодирование генов ПЖ и некоторых других органов. Характерна прогрессирующая недиабетическая нефропатия.
  6. MODY-6. Нарушается дифференцировка инсулин-производящих клеток, нервных клеток отдельных отделов головного мозга. Мутации проявляются диабетом у детей и взрослых, неонатальным диабетом с неврологической патологией.
  7. MODY-7. Фактор регулирует формирование и активность ПЖ. Болезнь характерна для взрослых, но выявлено 3 случая с началом в раннем возрасте.
  8. MODY-8. Мутации способствуют развитию атрофии, фиброза и липоматоза ПЖ. Формируется гормональная недостаточность и диабет.
  9. MODY-9. Фактор принимает участие в дифференциации клеток, продуцирующих инсулин. Типично течение болезни с кетоацидозом.
  10. MODY-10. Генетические изменения фактора становятся частой причиной неонатального диабета. Нарушается продукция проинсулина, возможна программированная гибель клеток ПЖ.
  11. MODY-11. Фактор отвечает за стимуляцию синтеза и секрецию гормона инсулина. Характерен диабет с ожирением. Крайне редкий вариант заболевания.
  12. MODY-12. В основе лежит изменение чувствительности рецепторов сульфонилмочевины и калиевых каналов ПЖ. Проявляется неонатальным, детским и взрослым диабетом.
  13. MODY-13. Снижается рецепторная восприимчивость каналов K + . Клиническая картина не исследована.
Читать еще:  Сахарного диабета профилактика

Симптомы MODY-диабета

Среди всех разновидностей диабетов МОДИ 50-70% клинических случаев приходится на МОДИ 3. На втором месте по распространенности – МОДИ 2, на третьем – МОДИ 1 (1%). Другие варианты заболевания встречаются реже, недостаточно изучены, не представляют клинической значимости. Второй тип болезни часто манифестирует в детском возрасте. Протекает бессимптомно или со слабовыраженными проявлениями, крайне редко сопровождается осложнениями, поэтому диагностируется при скрининговых обследованиях и во время беременности, когда развивается гестационная форма диабета.

Третий тип имеет прогрессивное течение, у большинства пациентов начинается в возрасте от 20 до 40 лет. Проявления схожи с симптомами классического диабета 1 типа: увеличивается количество мочи, усиливается жажда, повышается аппетит, вес тела снижается, по ночам возможна бессонница, судороги, днем – приливы жара, возбужденность, повышение кровяного давления и температуры.

Без лечения симптомы прогрессивно нарастают, сохраняется высокий риск микро- и макрососудистых осложнений. Характерен продолжительный «медовый месяц» – 3 года и более. Этим словосочетанием обозначают период после начала инсулинотерапии, когда первично подобранные врачом дозы препарата понижают уровень сахара крови сильнее ожидаемого, и требуется корректировка лечения вплоть до полной отмены инсулина.

Первый тип диабета МОДИ по клинической картине схож с третьим, но манифестирует чаще у новорожденных и детей младшего возраста. Определяется макросомия и неонатальная гипогликемия плода.

Осложнения

При MODY-диабете третьего типа наблюдается постепенное прогрессивное нарастание симптомов. Терапия инсулином и гипогликемическими препаратами дает хороший результат, но у пациентов сохраняется риск развития ангиопатии. Поражение капиллярных сетей в сетчатке глаза приводит к диабетической ретинопатии (снижению зрения), в почечных клубочках – к нефропатии (нарушению фильтрации мочи).

Атеросклероз крупных сосудов проявляется нейропатиями – онемением, болью, покалыванием в ногах, нарушением питания нижних конечностей («диабетической стопой»), сбоями в работе внутренних органов. У будущих мам заболевание второго и первого типа способно спровоцировать макросомию плода.

Диагностика

Из-за схожести симптомов различных форм диабета и редкости MODY диагностика достаточно сложна, объемна и продолжительна. С момента первого обращения пациента до подтверждения диагноза проходит не менее месяца. Обследованием руководит врач-эндокринолог, дополнительно назначаются консультации генетика, офтальмолога, невролога. Основные этапы – выявление гипергликемии, дифференциация MODY-диабета с обычным диабетом 1 и 2 типов. Комплекс диагностических процедур включает следующие методы:

  • Клинический опрос, осмотр. Для МОДИ характерно раннее начало, отсутствие ожирения. От диабета I типа его отличает высокий наследственный характер передачи (около 100%) – у пациента имеется как минимум один близкий родственник с какой-либо формой диабета, предиабетом, легкой гипергликемией натощак. Другой дифференциальный признак – отсутствие симптомов кетоацидоза (рвоты, болей в животе, запаха ацетона изо рта). Свойственны длительные ремиссии.
  • Стандартные лабораторные анализы. Определяется уровень глюкозы, инсулина, С-пептида, антител (кровь), проводится глюкозотолерантный тест. При МОДИ 2 обнаруживается длительная, но легкая или умеренная гипергликемия натощак (в среднем 5,5-8,5 ммоль/л). Для типа 3 и 1 показатель сахара натощак нормальный, но после углеводной нагрузки остается повышенным более 2 часов (от 11,1 ммоль/л). Антитела к инсулину и клеткам поджелудочной отсутствуют, корреляции с HLA-системой нет. Уровень C-пептида относительно нормальный.
  • Генетические тесты. Достоверно диагностировать тип заболевания можно при помощи молекулярно-генетического исследования, выявляющего мутации в генах. Процедура длительная, подробно изучаются все участки выделенной хромосомы, но в первую очередь те, изменения в которых ассоциированы с развитием МОДИ типа 1, 2, 3.

Лечение MODY-диабета

Принципы терапии при диабете МОДИ такие же, как при лечении распространенных вариантов болезни. Они направлены на устранение гипергликемии, нормализацию метаболических процессов в организме. Методы зависят от типа заболевания и от наличия беременности – при вынашивании ребенка гипергликемия может негативно повлиять на только на женщину, но и на плод, поэтому применяется инсулинотерапия. Общая схема терапевтического воздействия включает:

  • Медикаментозную коррекцию. Данные типы диабетов являются чувствительными к гипогликемическим таблетированным препаратам. Сахароснижающие средства назначаются большинству больных, при болезни второго типа бывает достаточно изменения питания. Беременным, подросткам при половом созревании, а также пациентам с длительно текущим третьим типом болезни для профилактики осложнений может потребоваться применение инсулина.
  • Соблюдение диеты. Показано питание с пониженным содержанием углеводов – исключаются продукты, содержащие рафинированный сахар, в умеренных количествах допустимы источники сложных углеводов (зерновые, крупы). Основу рациона составляют овощи, молочные и мясные продукты, рыба, яйца. Дробный прием пищи позволяет избежать выраженных колебаний уровня глюкозы.
  • Регулярные физические нагрузки. Большинство случаев заболевания протекает мягко, занятия спортом пациенты могут организовывать самостоятельно. Рекомендуются аэробные нагрузки – спортивная ходьба, бег трусцой, командные игры, гимнастика. Нежелательно выполнять тяжелоатлетические упражнения.

Прогноз и профилактика

Течение MODY-диабета считается более благоприятным, чем других разновидностей диабета – симптоматика менее выраженная, заболевание хорошо поддается коррекции с помощью диеты, физических упражнений и приема гипогликемических лекарств. При строгом соблюдении назначений и рекомендаций врача прогноз положительный. Поскольку снижение выработки инсулина вызвано генетическими факторами, профилактика оказывается малоэффективной. Пациентам из групп риска следует периодически сдавать анализы крови для раннего выявления гипергликемии и предупреждения осложнений.

Болезнь молодых — как распознать симптомы МОДИ (MODY) диабета у ребенка?

Об эндокринном нарушении под названием “сахарный диабет” (СД) знает практически каждый житель планеты.

Современная медицина выделяет 2 формы протекания болезни:

Сахарный диабет I типа – инсулинозависимую
Сахарный диабет II типа – инсулинонезависимую.

Наряду с базовыми, существуют и специфические виды болезни, которые разделяют по течению и форме наследования.Ниже мы расскажем об одном из данных видов.

Типы диабета

Начало диабета I типа характеризуется проявлением в детском и подростковом возрасте, а инсулинозависимость формируется сразу и на всю жизнь. Причины формирования диабета кроются в отмирании клеток поджелудочной железы, способной вырабатывать инсулин.

Диабет II типа чаще развивается в уже зрелом возрасте. При условии соблюдения сбалансированного рациона, умеренных физических нагрузках, а также при приеме медикаментозных препаратов, снижающих уровень глюкозы, не требует введения гормональной составляющей.

С 2010 года медицине известна следующая этиологическая классификация:

  • Сахарный диабет 1 типа: аутоиммунный (LADA) и самостоятельный диабет 2 типа: в частности, моди-диабет (недостаточное функционирование ß-клеток поджелудочной железы);
  • Диабет с недостатком питания;
  • Гестационный диабет беременных (ГД);
  • Другие формы, которые обусловлены: генетическими нарушениями, болезнями эндокринной системы, приемом лекарств, инфекциями, хромосомными синдромами и прочее.

Популярность первых двух патологий обусловлена причинами возникновения и распространенностью.
Интерес представляет разновидность второй формы нарушений глюкообмена – MODY диабет, распространение которого постоянно растет.

Вполне вероятно и большее значение процентных показателей этого вида диабета, но проблема идентификации MODY заключена в его диагностической сложности. Это заболевание схоже с первым и вторым классическим видом, но имеет отличную от них форму протекания.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) – аббревиатура, которую расшифровывают как “диабет у молодых зрелого типа”. Впервые о патологии заговорили в 74 году прошлого столетия в Великобритании. Уже в 75 году его выделили в отдельную группу генетических нарушений с целью определения вялотекущего семейного заболевания.

Что же собой представляет MODY диабет, как его диагностируют и каким видам терапии он поддается?

Что это такое?

Заболевание обусловлено генной мутацией, из-за которой нарушается нормальное функционирование поджелудочной железы (ПЖЖ).

В частности, происходит сбой в работе островкового аппарата, содержащего бета-клетки, которые продуцируют инсулин.

Патология проявляется по принципу моногенного аутосомно-доминантного наследования.

Простыми словами это означает, что патология передается с обычными хромосомами, из-за чего риску подвержены и мальчики, и девочки в равной степени.

Доминантное же наследование означает следующее: если из двух генов, полученных от родителей, хотя бы один будет преобладающим, то ребенок в 100% случаев подвергнется заболеванию. И наоборот: чтобы избежать прогрессирования болезни, оба гена должны быть рецессивными.

Получается, что диагноз “моди-диабет” устанавливают только в том случае, если у кого-то из прямых родственников нарушен обмен глюкозы:

  • при сахарном и гестационном диабете;
  • нарушенная тощаковая гликемия;
  • нарушения толерантности к гликемии;

При этом должна подтверждаться мутация одного из генов. В зависимости от того, какой ген поддался мутации, выделяют ряд модификаций MODY-Д, которые различаются по симптоматике и клинической картине. Но общие черты среди них тоже имеют место.

Симптомы

Проявление моди-диабета обусловлено рядом характерных симптомов:

  • Повышенный уровень глюкозы в наследовании 2-3 поколений;
  • Манифестация не сопровождается кетоацидозом в анализе мочи (запах ацетона и наличие кетоновых тел);
  • Раннее прогрессирование болезни (до 25 лет);
  • Затяжная ремиссия – до 1 года;
  • Эффективная компенсация при введении малых доз инсулина;
  • Отсутствует избыточный вес;
  • Сохраняется продуцирование инсулина клетками ПЖЖ;
  • Отсутствуют антитела против -клеток ПЖЖ;
  • HLA-система не ассоциируется;
  • Нормальный уровень С-пептида, что свидетельствует о секреторности клеток ПЖЖ;
  • Индекс гликемии не превышает 8% отметку.

Жалобы от пациентов на ухудшение самочувствия не поступают, и выраженная клиническая картина отсутствует, но сопутствующие симптомы требуют незамедлительной диагностики.

Читать еще:  Диабет народные средства

Гендерное разделение при моди-диабете условно существует: ему чаще подвержены женщины. Течение “женского” эндокринного нарушения характеризуется более тяжелой формой, в отличие от “мужского”.

В этом вопросе важно не упустить момент, когда болезнь не перейдет в декомпенсированную стадию, которая с трудом поддается контролю и терапии.

Поэтому во избежание развития тяжелых осложнений, при малейших признаках появления патологии, проходят детальное обследование.

Диагностика

Выше уже было сказано, что диагностировать MODY-диабет сложно, ввиду необычности его течения. Но еще одно препятствие в диагностировании – наличие подтипов эндокринных нарушений.

Подтипы MODY

На 2018 год выделили 13 видов клинических проявлений.

  1. Чаще остальных встречается модификация MODY-3 и составляет 70% всех случаев. Стремительно прогрессирует после достижения 10-летнего возраста у ребенка и сопровождается тяжелыми осложнениями. Недостаток инсулина в таком случае компенсируется приемом препаратов.
  2. MODY-2 встречается реже, характеризуется мягким течением и хорошей компенсацией. Не приводит к развитию кетоацидоза.
  3. Проявления MODY-1 имеет статистический показатель в 1%, редко наследуется и обусловлен тяжелой формой протекания.

MODY-4 появляется после пубертатного периода (в 17 лет), а MODY-5 – до 10-летнего возраста и сопровождается выраженной нефропатией. При этом остальная и преимущественная часть модификаций встречается настолько редко, что их практическая значимость утрачивается.

Методы диагностики

Для правильной диагностики моди-Д акцентируют внимание на ряде клинических показателей.

Достоверный способ определения патологии – полимеразная цепная реакция (ПЦР). Это молекулярно-генетическое исследование определяет мутирование генов.


Помимо ПЦР, в дополнительный список обследований также входит:

  • тест на толерантность к глюкозе;
  • ультразвуковое исследование ПЖЖ;
  • анализы крови и мочи;
  • исследование уровня глюкозы, С-пептида и инсулина;
  • исследование липидного обмена.

При определении MODY-диабета ключевыми показателями являются тощаковая гипергликемия, показатель которой составляет 8,5% (выше нормы, но ниже диабетических значений) и нарушенная толерантность к углеводам. Если такие показатели дают о себе знать на протяжении 2-х лет – исключают наличие болезни.

Также акцентируют внимание на появлении затяжной ремиссии с отсутствием признаков декомпенсации. Такое явление называют “медовым месяцем” у диабетиков.

Если подозрения на диабет подтвердились, генетический тест рекомендуют пройти и родственникам ребенка.

Лечение

Поскольку течение патологии имеет схожие признаки с диабетом II типа, терапию осуществляют согласно этой стандартной схеме:

  • соблюдение диеты и нормализация рациона;
  • умеренные физические нагрузки

Медицинская практика подтверждает эффективность таких приемов в лечении болезни.

Вспомогательную терапию осуществляют посредством дыхательной гимнастики и средств народной медицины.

Если такие методы не дают нужный результат – дальнейшее лечение проходит с применением инсулина.

Возможные осложнения

Осложнения по факту заболевания MODY-диабета, при отсутствии терапии, идентичны осложнениям при диабете II типа:

  • тяжелое течение инфекционных болезней;
  • патологии глаз, ЦНС, почек
  • импотенция и бесплодие;
  • расстройства нервных и мышечных систем;
  • развитие кетоацидоза и полиурии;
  • диабетическая кома;
  • инфекции и патологии органов дыхания из-за снижения иммунитета (развитие туберкулеза легких).

Во избежание развития осложнений, нужно вовремя обращаться к специалисту для диагностики патологического процесса.

Профилактика

Профилактические меры основаны на стандартах профилактики классических видов сахарного диабета и подразумевают:

  • ведение активного образа жизни;
  • отказ от “быстрых” углеводов и полноценный рацион;
  • соблюдение правил и чередование времени труда и отдыха.

Полезное видео

Узнайте о новых способах лечения из нашего видео:

Несмотря на наследственный фактор появления заболевания, его можно успешно компенсировать при условии внимательного отношения к своему здоровью.

Что такое Mody диабет?

Малоизвестная форма сахарного диабета Mody получила свое название от английского выражения Maturity Onset Diabetes of the Young или диабет зрелого типа у молодежи. Специфика его состоит в бессимптомном протекании, что затрудняет постановку диагноза, а также особой клинической картине, не характерной для других типов заболевания.

Причины развития и особенности

Наиболее специфическими признаками Mody-диабета являются:

  • диагностирование заболевания у детей и молодых людей в возрасте до 25 лет;
  • возможное отсутствие инсулинзависимости;
  • наличие диабета у одного из родителей либо у кровных родственников в двух и более поколениях.

В результате мутации гена нарушается работа бета-клеток эндокринной части поджелудочной железы. Подобные генетические изменения могут происходить у детей, подростков и в юношеском возрасте. Заболевание оказывает негативное влияние на функционирование почек, органов зрения, нервной системы, сердца и сосудов. Достоверно тип Mody-диабета покажут только результаты молекулярно–генетической диагностики.

Все формы Mody-диабета, кроме Mody-2, негативно воздействуют на нервную систему, органы зрения, почки, сердце. В связи с этим, очень важно регулярно контролировать уровень глюкозы в крови.

Разновидности моди диабета

Принято выделять 8 типов диабета Mody, различающихся видом мутировавших генов и клиническим течением заболевания. Наиболее распространены следующие:

  1. Mody-3. Отмечается наиболее часто, в 70% случаев. Вызван он мутациями гена HNF1-альфа. Диабет развивается вследствие уменьшения уровня инсулина, вырабатываемого поджелудочной железой. Как правило, Mody-диабет такого типа присущ подросткам или детям и возникает после 10 лет. Пациентам не требуется регулярный прием инсулина, а лечение заключается в потреблении сульфонилмочевинных препаратов (Глибенкламид и пр.).
  2. Mody-1. Он спровоцирован мутацией гена HNF4-альфа. Люди, страдающие этим видом диабета, как правило, принимают препараты сульфонилмочевины (Даонил, Манинил и пр.), однако возможен прогресс заболевания до необходимости приема инсулина. Встречается всего в 1% всех случаев развития диабета моди.
  3. Mody-2. Течение этого типа гораздо мягче предыдущих. Возникает он в результате мутаций гена особого гликолитического фермента – глюкокиназы. Когда ген перестает выполнять свои функции контроля уровня глюкозы в организме, количество ее становится больше нормы. Как правило, пациентам с этой формой Mody-диабета не показана никакая специфическая терапия.

Симптомы моди-диабета

Отличительной чертой Mody-диабета является постепенное, плавное развитие заболевания, в связи с чем распознать его на ранних стадиях достаточно непросто. К первичным симптомам диабета типа моди можно отнести нечеткое, расплывчатое зрение, возобновляющиеся дерматологические и дрожжевые инфекции. Однако зачастую, яркого проявления каких-либо признаков нет, а единственным маркером, указывающим на то, что человек болен Mody-диабетом, является рост уровня сахара в крови на протяжении нескольких лет.

К потенциально опасным можно отнести такие симптомы:

  • незначительная гипергликемия натощак, при которой показатель сахара в крови повышен до 8 ммоль/л более 2 лет подряд, а другие признаки заболевания не возникают;
  • отсутствие необходимости в корректировке дозы инсулина длительный период времени у людей с диабетом 1 типа;
  • присутствие сахара в моче наряду с нормальным уровнем сахара в крови;
  • тест на толерантность к глюкозе показывает отклонение от нормы.

В случае несвоевременного обращения к врачу для назначения терапии, уровень сахара в крови будет расти, что приведет к следующему:

  • учащенному мочеиспусканию;
  • постоянной жажде;
  • потере/набору веса;
  • незаживающим ранам;
  • частым инфекциям.

Диагностика (анализы и исследования)

При появлении любых признаков необходимо обратиться к врачу для диагностики типа заболевания. Первичное обследование на наличие Mody-диабета включает:

  1. Анализ крови на уровень сахара в крови, а также наличие признаков резистентности к инсулину. В случае, если результат показал отклонение от нормы в большую сторону, следующим шагом будет определение типа диабета, влияющего на протокол лечения.
  2. Анализ крови для генетического тестирования, определяющий точный тип Mody-диабета даже до появления каких-либо симптомов. При обнаружении мутации в одном из соответствующих генов, диабет 1 или 2 типа исключают.

Пациентам, у которых обнаружены все первичные признаки Mody-диабета, необходимо пройти полный спектр обследований, в ходе которых должны быть определены:

  • показатели инсулина, белка C–пептида, амилазы, глюкозы;
  • маркер аутоиммунного поражения бета-клеток, вырабатывающих инсулин;
  • состояние поджелудочной железы по результатам УЗИ;
  • нарушение толерантности к глюкозе;
  • трипсин кала;
  • количество сахара и микроальбумина в крови;
  • липидограмма крови;
  • показатель уровня комплекса глюкозы и гемоглобина;
  • генотипирование диабета;
  • копрограмма.

Ввиду возможного негативного влияния болезни на органы зрения, также рекомендуется провести обследование глазного дна.

Важно вовремя диагностировать Mody-диабет по следующим причинам:

  • для получения правильного лечения и рекомендаций применительно к данному типу диабета;
  • поскольку существует вероятность 50%, что один из родителей, страдающих Mody-диабетом, передаст ген заболевания своему ребенку;
  • другим членам семьи также рекомендовано пройти генетическое тестирование.

Методы лечения

Необходимо помнить о том, что Mody-диабет развивается постепенно и практически бессимптомно. Поэтому в случае возникновения нетипичных признаков, следует незамедлительно обратиться к своему лечащему врачу-терапевту и эндокринологу.

Протокол лечения напрямую зависит от типа заболевания:

  1. Mody-1 лечится перорально с помощью таких препаратов сульфонилмочевины, как Глибурид, Глипизид, Глимепирид. Прием лекарств стимулирует выработку поджелудочной железой большего количества инсулина, что позволяет избежать регулярного введения этого гормона.
  2. Mody-2 является наиболее легкой формой заболевания. Как правило, он не требует медикаментозного лечения и гормональной терапии. Контроль над протеканием болезни можно поддерживать с помощью диеты с пониженным содержанием углеводов и комплекса физических упражнений.
  3. Mody-3 и Mody-4 также достаточно легко поддаются лечению сульфонилмочевинными препаратами (Гликлазид, Глимепирид), что дает возможность пациентам отсрочить потребность в введении дополнительного инсулина.
  4. Mody-5 и Mody-6 являются редкими типами диабета. Люди, страдающие этими формами заболевания, нуждаются в регулярном потреблении инсулина.

Пациенты с каким-либо типом Mody-диабета, не имеющие избыточного веса, лучше поддаются лечению. Поэтому, для людей с лишним весом одним из пунктов лечения должна быть нормализация массы тела.

Все о моди-диабете (видео)

Что же такое диабет типа моди, какими способами его можно выявить, и какими средствами лечить, смотрите в этом видео.

Mody-диабет является наследственным заболеванием, которое сопровождает человека всю жизнь. Для правильного подбора терапии категорически не рекомендуется заниматься самолечением. Выбор лекарственных препаратов, который зависит от тяжести заболевания и общей клинической картины конкретного пациента, делает исключительно врач-эндокринолог.

Ссылка на основную публикацию