Врожденный гипотиреоз симптомы у новорожденных

Врожденный гипотиреоз симптомы у новорожденных

Гипотиреоз у новорожденных: симптомы и лечение

  • 22 Июня, 2018
  • Педиатрия
  • Ольга Симченко

Гипотиреоз у новорожденных представляет собой эндокринную патологию, связанную с недостаточностью выработки гормонов щитовидной железой или неэффективностью их действия. Это очень опасное заболевание, так как при неправильном или несвоевременном лечении может спровоцировать возникновение различного рода нарушений и патологий.

Что собой представляет гипотиреоз новорожденного

Гипотиреоз у грудничка относится к патологическим состояниям, характеризующимся полной или частичной недостаточностью гормонов щитовидной железы. В первые недели развития плода на него действуют материнские гормоны, однако уже к середине второго месяца беременности у ребенка начинает функционировать собственная щитовидная железа.

Гормоны, вырабатываемые щитовидной железой, обеспечивают формирование костной ткани, системы кроветворения, дыхания, иммунитета, контролируют созревание головного мозга. Недостаток этих гормонов может спровоцировать очень серьезные последствия для ребенка. Стоит отметить, что чем младше ребенок, тем более опасен гипотиреоз для его жизни.

Классификация гипотиреоза

Гипотиреоз может быть врожденным и приобретенным. Зачастую наблюдается врожденный гипотиреоз у новорожденных, которые рождаются с недостаточностью выработки гормонов. Частота врожденной формы патологии составляет примерно 1 случай на 4-5 тысяч детей. Чаще всего эта патология встречается у девочек. По степени выраженности гипотиреоз может быть:

В зависимости от степени нарушения выработки гормонов выделяют несколько стадий этого заболевания у ребенка.

Причины возникновения

Щитовидная железа начинает свое формирование в середине второго месяца беременности. Примерно на 10-й неделе она начинает самостоятельно продуцировать гормоны. Если гормональная активность щитовидной железы не в состоянии в полной мере удовлетворить все потребности растущего плода или гормоны вообще не вырабатываются, то возможно возникновение различных пороков развития.

Гипотиреоз у новорожденных может возникать по таким причинам, как:

  • генетическая предрасположенность;
  • в питании матери недостаточно йодосодержащих продуктов;
  • лечение щитовидной железы у матери в период беременности;
  • травмы щитовидной железы плода;
  • загрязнение окружающей среды;
  • повышенный радиационный фон;
  • инфекционные заболевания ребенка и матери.

Врожденная форма и приобретенный гипотиреоз у детей до года различается тем, что приобретенная форма возникает уже после рождения, и происходит это в основном по причине аутоиммунных процессов в организме.

Общая симптоматика

Симптомы гипотиреоза у грудничка зачастую носят достаточно неспецифический характер и без проведения комплексной диагностики определить наличие заболевания у ребенка достаточно сложно. В основном ребенок с таким заболеванием рождается поздно, после 40 недель. Однако не стоит считать, что у всех детей, которые поздно рождаются, есть заболевание. В любом случае желательно пройти комплексное обследование.

Кроме того, можно выделить такие симптомы гипотиреоза у новорожденных, как:

  • ребенок при рождении имеет большой вес;
  • его рот все время находится в полуоткрытом состоянии;
  • лицо выглядит несколько отечным;
  • голос малыша сиплый и зачастую во время плача он просто хрипит;
  • продолжительная желтуха;
  • носогубный треугольник имеет синюшный оттенок.

Это только основные симптомы врожденного гипотиреоза у новорожденных, так как точный диагноз может поставить только лечащий доктор. Все эти признаки могут указывать и на наличие других заболеваний, особенно, если встречаются поодиночке, а некоторые из них считаются нормой.

Уже на 3-4 месяце жизни ребенка появляются другие признаки гипотиреоза у грудничка, в частности, такие как:

  • зубы поздно прорезаются;
  • наблюдается шелушение кожи;
  • у ребенка хронические запоры;
  • у малыша плохой аппетит и повышенная температура;
  • наблюдается сильная ломкость волос.

В последующем при отсутствии адекватного лечения симптомы гипотиреоза у детей до года могут проявляться в отставании в умственном и психическом развитии. На 3-5 году жизни патологические изменения все больше нарастают, и у ребенка становится грубым голос, кожа сухая и шелушится, наблюдаются отеки конечностей. У старших детей и подростков подобное нарушение проявляется в виде ожирения, задержки роста и полового развития, замедленным мышлением, перепадами настроения.

Если появились первые симптомы гипотиреоза у грудничка или есть хотя бы малейшие подозрения на наличие заболевания, то обязательно нужно провести комплексную диагностику для постановки точного диагноза.

Проведение диагностики

Зная о том, насколько опасен дефицит гормонов щитовидной железы, неонатологи проводят обследование всех детей после рождения. В особенности внимание уделяется тем детям, чьи матери также имеют проблемы со щитовидной железой. Чтобы поставить диагноз “гипотиреоз” у новорожденных, проводится несколько типов исследований. Изначально делается неонатальный скрининг, который подразумевает под собой забор крови на 4-й день после рождения ребенка на гормоны.

Также проводится диагностика состояния малыша по шкале Апгар, УЗИ щитовидной железы для определения наличия патологий. Для подтверждения поставленного диагноза проводят рентгенографию ног, благодаря чему можно определить особенность развития костной системы. Показан также биохимический анализ крови.

Диагностика позволяет выявить патологию правильно, так как гипотиреоз имеет схожие признаки с рахитом и желтухой.

Особенности лечения

В зависимости от того, какие симптомы гипотиреоза у новорожденных, и лечение подбирается соответствующее, так как степень выраженности патологии может быть различной. Терапию нужно начинать сразу же после постановки диагноза, чтобы предотвратить возникновение серьезных и опасных нарушений развития малыша.

Зачастую детям требуется постоянная заместительная терапия синтетическими аналогами гормонов щитовидной железы. Дозировка препарата для каждого ребенка подбирается сугубо индивидуально. Кроме того, показан прием витаминов A и B12, ноотропных средств, качественное полноценное питание, массаж и физиотерапия. Может потребоваться постоянное наблюдение доктора.

Медикаментозное лечение

Если своевременно начать лечение гипотиреоза новорожденных, то психическое и физическое развитие у ребенка будет проходить нормально. Доктор назначает для ребенка заместительную гормональную терапию. Самые хорошие результаты можно получить, если начать прием гормонов на 2-4-й неделе после рождения ребенка. Самыми распространенными медикаментозными препаратами считаются “Эутирокс”, “Тиро-4”, L-тироксин.

“Эутирокс” представляет собой гормональный препарат, который нужно принимать на протяжении всей жизни. Это лекарственное средство способствует росту тканей и мышечной массы, а также ускорению метаболических процессов.

Препарат L-тироксин положительно воздействует на жировой и белковый обмен, нормализует деятельность сердечно-сосудистой системы, способствует росту и развитию. Также доктора рекомендуют дополнительно принимать средства для лечения рахита. При наличии умственных дефектов доктор может назначить лекарственные препараты для их устранения.

Методики народной терапии

Хороший результат в лечении могут дать средства народной терапии. Для выведения лишней жидкости из организма можно использовать отвар петрушки. Чтобы ускорить метаболические процессы в более старшем возрасте, можно потреблять красный стручковый перец. Можно приготовить из него специальную настойку или просто добавлять в блюда в качестве приправы.

Результативным средством при проведении терапии считается ламинария. Из порошка нужно приготовить специальный напиток, который рекомендовано принимать до еды. Полезно потреблять лапчатку белую, приготовив из этого растения целебный напиток.

Соблюдение диеты

При наличии врожденного гипотиреоза обязательно нужно отрегулировать свое питание. В рационе должны содержаться продукты, характеризующиеся очистительным действием. К таким продуктам относятся морковь, редис, свекла, репа.

В салаты, приготовленные из свежих овощей, желательно добавлять бобовые, злаковые. Полезно пить кисель, приготовленный из измельченной пшеницы или гречки. Кисломолочные продукты можно потреблять только с низким процентом жирности.

В каждодневном рационе обязательно должны присутствовать свежие фрукты и овощи. Супы желательно готовить вегетарианские с низким содержанием жира. Полностью нужно исключить из своего рациона шоколад, жирные сорта сыра, мороженое. Запрещено потреблять консервированные продукты, сало, жирное мясо, паштеты.

Прогноз гипотиреоза у детей

Прогноз гипотиреоза во многом зависит от формы протекания заболевания, возраста ребенка, своевременности лечения, а также правильности подобранных препаратов и их дозировки. В основном при своевременном и правильном лечении состояние ребенка быстро нормализуется, и в последующем наблюдается норма по всем показателям.

Отсутствие или несвоевременное лечение может привести к необратимым процессам в организме и спровоцировать инвалидность ребенка.

Осложнения гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз может спровоцировать необратимые последствия в организме ребенка, связанные с его развитием. Щитовидная железа оказывает влияние на такие процессы, как:

  • формирование скелета, зубов;
  • память и внимание;
  • водный и кальциевый баланс;
  • усвоение полезных веществ;
  • функционирование нервной системы.

В результате недостатка гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, у ребенка могут наблюдаться такие нарушения, как:

  • отставание в весе и росте, карликовость;
  • ухудшение слуха или полная глухота;
  • частичная или полная потеря голоса;
  • задержка или остановка развития половой системы.

Ребенок растет вялым, флегматичным, зачастую имеет плотное телосложение. Для таких детей характерна сильная отечности носоглотки, в результате чего они могут дышать только ртом. Также могут быть значительные нарушения деятельности психической системы, вплоть до постановки диагноза “кретинизм”. Со временем качество жизни ребенка может значительно ухудшаться, вплоть до наступления микседематозной комы и смерти малыша.

Проведение профилактики

Несмотря на то что зачастую гипотиреоз образуется по не зависящим от беременной женщины причинам, в некоторых случаях можно постараться предотвратить развитие этого опасного заболевания у ребенка, самое главное, своевременно провести профилактику.

Обязательно требуется комплексная диагностика женщины еще на этапе планирования беременности. В таком случае необходимо определить не только уровень гормонов щитовидной железы, но и специфических антител к ним. Все дело в том, что антитела образуются при протекании аутоиммунных воспалений щитовидной железы и зачастую приводят к пожизненному гипотиреозу. Кроме того, превышение уровня антител может спровоцировать возникновение злокачественных опухолей щитовидной железы.

При определении наличия гипотиреоза до зачатия у женщины нужно проводить терапию заболевания на протяжении всей беременности. Беременная должна потреблять достаточное количество пищи, содержащей йод. Все дело в том, что во время беременности его количество резко падает в организме.

Стоит помнить, что все препараты, а также их дозировку обязательно должен подбирать лечащий доктор. Без его назначения запрещено принимать дополнительные синтетические гормоны щитовидной железы.

Причины, симптомы, лечение врожденного гипотиреоза

Под врожденным гипотиреозом понимается заболевание, вызванное дефицитом гормонов, вырабатываемых щитовидной железой. Недостаток этих веществ чреват задержкой развития ребенка, как умственного, так и физического. Если вовремя начать лечение, то прогнозы достаточно благоприятные. Отсутствие профессиональной терапии приводит к прогрессированию болезни, когда ребенку дают даже инвалидность.

Причины

Щитовидная железа отвечает за выработку тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3). Данные гормоны способствуют гармоничному развитию детского организма. Гипотиреоз развивается в результате дефицита того или другого вещества, приводя к задержке развития, физического и умственного.

Читать еще:  Лечение гипотиреоза отзывы

Заболевание возникает по многим причинам. Врожденный гипотиреоз у детей тесно связан с генетикой. Нередко генетические мутации негативно воздействуют на формирование щитовидной железы еще в тот период, когда будущий малыш находится в материнской утробе.

К развитию заболевания приводит и поражение гипоталамуса. Он отвечает за работу желез внутренней секреции в организме человека, в том числе и за функционирование щитовидки. Из-за поражения гипоталамуса развиваются различные заболевания эндокринной системы.

Еще одной причиной развития болезни может стать снижение чувствительности организма к гормонам щитовидки. Чаще всего это случается из-за приема беременной женщиной лекарственных препаратов антитиреоидного назначения. Врач может назначить их будущей маме, если у нее диагностирован зоб.

Если клетки щитовидной железы теряют чувствительность к йоду, то тиреоидные гормоны в организме вырабатываются не так, как положено. Формирование данных гормонов может нарушиться из-за неправильного обмена йода или из-за того, что необходимые вещества доставляются к щитовидке не в нужном количестве. Все это и служит причиной появления гипотиреоза.

Симптомы

Далеко не у всех только что родившихся малышей можно заметить симптомы гипотиреоза. Только спустя какое-то время мама с папой замечают некоторые нарушения у новорожденного ребенка. Их подозрения подтверждает детский врач.

Но случается, что уже в первый месяц жизни малыша наблюдаются явные симптомы гипотиреоза:

  • вес новорожденного от 4 кг;
  • незакрывающийся рот;
  • отеки по всему лицу и в области ямочек, располагающихся над ключицами;
  • низкий голос;
  • детская желтушка, трудно излечиваемая привычными терапевтическими методами;
  • синева в области носа и губ.

У малышей, достигших 3-х месяцев, признаки врожденного гипотиреоза несколько иные:

  • на коже хорошо видны шелушения;
  • малыш страдает от постоянных запоров;
  • ребенок плохо ест (снижение аппетита);
  • волосы болезненно ломкие;
  • гипотермия (низкая температура).

В дальнейшем гипотиреоз проявляется и другими симптомами. У больного ребенка гораздо позже, чем у сверстников, начинают резаться зубы, проявляются признаки гипотонии, наблюдается слабость в мышцах, нарушается работа сердечной мышцы, ребенок жалуется на то, что ему трудно глотать, его мучают постоянные ознобы.

Если больных малышей не лечить, то они становятся вялыми и безразличными. Их не интересуют игры, они не контактируют с окружающими. Больные гипотиреозом часто страдают от вирусных инфекций и анемии. Последняя трудно поддается лечению с помощью лекарственных препаратов.

Симптомы гипотиреоза у подростков проявляются проблемами со слухом. Больные ребята страдают от ожирения и низкого роста. У них отсутствует желание учиться. Часто их психика нарушена.

Патогенез

Для нормального развития плода необходимы тиреоидные гормоны. Если они по какой-то причине не вырабатываются щитовидной железой, то поступают в организм будущего малыша через плаценту из организма матери. Но как только ребенок появляется на свет, уровень материнских гормонов резко снижается, а свои железа не вырабатывает. Это опасно, так как для физического развития ребенка в столь раннем возрасте гормоны крайне необходимы.

От гормонов, вырабатываемых щитовидкой, зависит образование миелиновой оболочки нервных волокон, отвечающих за развитие коры головного мозга. Если наблюдается недостаток Т3 и Т4, то происходит недоразвитие коры. Процесс этот необратимый, приводящий к умственной отсталости ребенка, причем степень заболевания может быть различной. Возможен даже полный кретинизм.

Лучшим временем для начала заместительной терапии является первая неделя жизни малыша, поэтому каждый младенец в роддоме подвергается исследованию на гипотиреоз.

Для правильного развития нервной системы важно вовремя начать проводить все лечебные мероприятия. После диагностирования малышу назначается индивидуальный курс терапии.

Не только центральная нервная система страдает от гипотиреоза. Дефицит гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, негативно сказывается на росте скелета и на других органах.

Диагностика

Поставить диагноз гипотиреоз только по тем симптомам, что проявляются у детей, невозможно, поэтому в каждом родильном доме действует правило, в соответствии с которым обязательно проводится ранний скрининг, на 4-й день от даты рождения младенца. Для этого необходим забор крови из пятки маленького пациента.

В лаборатории определяют уровень тиреотропина, трийодтиронина и тироксина. Если показатель превышает 100 мЕд/л , то диагностируется первичный гипотиреоз. Если результат анализа показывает 20-50 мЕд/л , то исследование повторяется, но только уже анализируется сухое пятно крови. Если показатель снова превысит 20 мЕд/л , то проводится определение уровня ТТГ в сыворотке крови. Код заболевания по МКБ 10 – Е03.

Для диагностирования гипотиреоза разработана еще шкала Апгара. Она представляет собой тест, основанный на суммировании баллов за каждый вопрос о наличии того или иного признака. Выглядит данная таблица так:

Признаки Баллы
Присутствуют ли запоры? 2
Наблюдаются ли на лице отеки? 2
Имеется ли пупочная грыжа? 2
Присутствует ли неонатальная желтуха на протяжении 3-х недель и более? 1
Наблюдается ли бледность кожи? 1
Увеличен ли язык? 1
Присутствует ли слабость в мышцах? 1
Ребенок родился с весом более 4 кг? 1
Открыт ли родничок? 1
Длилась ли беременность больше 40 недель? 1

Если общая сумма баллов превысит 5, то можно подозревать гипотиреоз.

Лечение врожденного гипотиреоза

Сразу после диагностирования гипотиреоза у грудничка начинается лечение, которое основано на приеме гормонов, так как щитовидная железа их уже никогда не будет вырабатывать. Это значит, что прием лекарственных препаратов придется осуществлять на протяжении всей жизни.

Только лечащий врач подбирает схему приема лекарственных препаратов. Самостоятельное лечение недопустимо. Часто доктор назначает пациентам левотироксин при врожденном гипотиреозном состоянии. Химический состав данного средства схож с гормонами, которые у детей должна вырабатывать щитовидная железа, поэтому эндокринологи и выбирают этот препарат для заместительной терапии маленьких больных.

Гипотиреоз негативно сказывается на умственной деятельности ребенка, поэтому в комплекс лечебных мероприятий доктор включает препараты, улучшающие обменные процессы головного мозга.

Так как щитовидная железа отвечает за многие процессы в организме, например, за обмен кальция и прочих веществ, то врач может прописать препараты, способствующие улучшению данных процессов. Назначаются также противоанемические и слабительные средства. Но последние могут и не понадобиться, если гормонотерапия подобрана правильно.

Психологи и дефектологи ведут постоянное наблюдение за больным ребенком. Они используют различные методы, способные скорректировать нарушения познавательной деятельности малыша. Здесь незаменимым является такой метод, как игротерапия.

Если ребенок нуждается в лечении в клинике, то на помощь врачу приходит медсестра. Разработан целый комплекс по уходу за больным гипотиреозом, называемый сестринским процессом. Он включает в себя несколько этапов, начиная от сбора анамнеза до выполнения всех указаний врача.

Осложнения гипотиреоза

Наиболее частым последствием гипотиреоза является умственная отсталость, порой доходящая до крайней степени – кретинизма. Последствия болезни проявляются и в физических недостатках, например, часто ребенок растет гораздо медленнее своих сверстников, а достигнув возраста полового созревания, отстает и по этим показателям. Страдает ребенок и от частых инфекционных болезней, которые протекают длительно, переходя в хроническую стадию. Наблюдается еще и проблема со стулом: он или излишне затруднен, или невозможен без приема специальных препаратов.

Наличие врожденного гипотиреоза

Эндокринные заболевания, которые с рождения характеризуются пониженной функциональностью щитовидной железы, классифицируются, как врожденный гипотиреоз.

Заболевание у младенцев встречается достаточно редко (1: 5000). Опасность заболевания заключается в гормональной недостаточности, что значительно затормаживает формирование психомоторики и нервно-психического формирования у детей. Среди младенцев женского пола врожденный гипотиреоз отмечается значительно чаще.

Роль щитовидной железы

Щитовидная железа — это основной орган эндокринной системы человека, который играет в организме следующую роль:

  1. Контролирование основных обменных процессов и температурного режима.
  2. Нормализация обменных кальциевых процессов.
  3. Влияние на формирование интеллектуального развития больного.
  4. У детей щитовидная железа формирует скелетную мускулатуру и отвечает за развитие нервных функций.

В нормальном состоянии тип гормонов, производимых щитовидной железой определяется тироксином и трийодтиронином. Если подтверждена диагностика заболевания, то врожденный гипотиреоз способен вызвать у детей заторможенность нервно-психического развития.

Факторы развития заболевания

  • Главной причиной появления гипотиреоза является поражение непосредственно самой железы. При этом заболевание определяется, как первичный врожденный гипотиреоз. Иногда может развиться вторичный гипотиреоз, обусловленный поражением гипоталамуса или гипофиза. Это может сопровождаться серьезными нарушениями эндокринной системы.
  • Кроме того, причины развития врожденной формы заболевания определяются наследственным фактором. Генетика играет важную роль для наследования заболевания на стадии внутриутробного развития ребенка, что объясняется генетическими мутациями.

  • Причины заболевания могут напрямую зависеть от сниженной чувствительности щитовидной железы к йодсодержащим препаратам, что приводит к нарушению транспортной функции по доставке веществ, которые требуются для обеспечения гормонального синтеза.
  • Наиболее часто диагностика показывает снижение восприимчивости к гормонам тироидного ряда. Нередко такое явление возникает при употреблении беременной женщиной специальной антитироидной терапии.

Патогенез заболевания

Причины заболевания при внутриутробном развитии плода заключаются в недостаточной функциональности щитовидной железы, что приводит к восполнению тироидного гормона, который преодолевает плацентарный барьер, из организма матери.

После родоразрешения уровень этих гормонов у новорожденного резко понижается, а они крайне необходимы для формирования нервной системы у новорожденных. Особенно нуждаются в них дети с хроническими патологиями.

В том случае, когда диагностика подтверждает предварительный диагноз, возникает формирование необратимых процессов в коре головного мозга у детей. В критической степени ребенок может страдать умственной отсталостью, а при наиболее тяжелом развитии симптоматики, возможно такое осложнение, как кретинизм.

Однако при своевременно начатых терапевтических мероприятиях (наиболее оптимальным считается 1 неделя жизни малыша), симптомы нарушения ЦНС могут отсутствовать.

Диагностика врожденного гипотириоза

В первую очередь диагностика заболевания предполагает неонатальный скрининг, который подразумевает выявление уровня тиреотропного гормона (ТГТ) в пятнах крови, предварительно нанесенных на фильтрованный лист бумаги и высушенных. Неонатальный скрининг проводится на пятый день жизни малыша, когда снижается ТГТ. Обследование которое проводится в нарушении этих сроков, приводит к ложноположительным результатам.

Если ТГТ после проведенного исследования более 100 мЕд/л, этиология врожденной формы гипотиреоза не вызывает сомнения. Если показатели ТГТ от 20 до 50 мЕд/л рекомендуется провести повторный анализ.

Важно понимать, что этиология гипотиреоза в период новорожденности — это первоочередная задача для формирования дальнейшей терапии.

Проведение дифференциальной диагностики

Врожденный гипотиреоз следует отличать от транзиторной формы гипертиротропинемии, что предполагает нестойкое изменение уровня ТГТ, определяемого при скрининге на врожденный гипотиреоз. Если присоединяется транзиторное понижение ТГТ, можно предполагать транзиторный гипотиреоз.

Читать еще:  Гипотиреоз печени симптомы и лечение

Факторами, провоцирующими развитие транзиторной формы гипертиротропинемии у новорожденных, являются:

  • значительный дефицит йода;
  • низкий вес при рождении;
  • преждевременные роды;
  • внутриутробное инфицирование и гипотрофия;
  • прием беременной женщиной тиреостатических препаратов;

  • аутоиммунные нарушения у беременной женщины.

По мере тяжести симптоматики у детей, может проводиться повторный скрининг на врожденный гипотиреоз и определение транзиторной гипертиротропинемии.

Симптоматика заболевания

Как правило, врожденный гипотиреоз практически никак не дает о себе знать в первых 7-10 дней жизни малышей. Негативная симптоматика в это время способна возникнуть лишь у 1-2% малышей. Первые характерные симптомы появляются через 2-3 месяца, когда становятся заметны незначительные отклонения в развитии детей.

Наиболее типичные симптомы заболевания у новорожденных заключаются в следующем:

  • если дети рождаются с массой тела более 3500 кг;
  • пастозный тип лица и приоткрытый рот при дыхании;
  • образование отеков в надключичной ямке;
  • у новорожденных во время плача отмечается сиплый голос;
  • возможна длительно не проходящая желтуха новорожденных;
  • нередко дыхательная недостаточность сопровождается цианозом носогубной области.

С 3-4 месяца жизни ребенка симптомы заболевания проявляются:

  • снижением (или полным отсутствием) аппетита;
  • у грудных детей возможны частые запоры;
  • кожа сухая и отмечается ее шелушение;
  • достаточно часто у новорожденных наблюдается гипотермия.

Характерная симптоматика заболевания детей от 6 месяцев:

  • задержка в физическом развитии;
  • несвоевременное появление молочных зубов;

  • у некоторых малышей возможны задержки психосоматики.

Важно учитывать, что врожденный гипотиреоз в первые несколько дней от рождения малыша можно выявить, опираясь только на симптоматику заболевания. Эта задача успешно решается при помощи скрининга, поэтому ранний неонатальный скрининг должен быть проведен у малышей сразу после рождения. От своевременно начатых терапевтических процедур (не позднее 1 месяца от рождения) зависит дальнейшее развитие малыша, так как недостаточное присутствие гормонов в первые 2-3 недели жизни малыша способно спровоцировать необратимые последствия в дальнейшем.

Лечение гипотириоза

Заболевание у детей, а также у взрослых пациентов лечится методом заместительной терапии с применением тиреоидной гормональной терапии.

  • Наиболее часто назначается прием таблеток Эутирокса (тироксина), которые практически ничем не отличаются от тироксина, образующегося естественным путем в человеческом организме. Реже назначается комплексная терапия Эутироксом и Трийодтиронином. Такой тип лечения считается более физиологичным;

  • лечение врожденного гипотиреоза Эутироксом назначается с минимальной дозировки (от 12,5 до 25 мкг) с постепенным полным замещением гормонов. Спустя 15-20 дней дозировка препарата должна составлять от 100 до 150 мкг ежедневно;
  • взрослым пациентам и малышам с гипотиреозом нередко назначается Левотироксин. Начальная дозировка препарата зависит от степени тяжести симптоматики, длительности нелеченого заболевания и общего состояния сердечной системы. У взрослых пациентов начальная доза Левотирексина составляет 75-100 мкг в сутки с постепенным увеличением. Левотироксин следует принимать натощак за 30 минут до приема пищи;
  • кроме того, до начала лечения необходимо проведение диагностики не менее 1 раза в полгода для определения количества ТГТ. Это позволит оценить правильность принимаемой дозировки препарата и предупредить возможные осложнения. Важно помнить, что при гипотиреозе гормонотерапия проводится на протяжении жизни больного, потому что организм не способен восстановить естественную выработку гормонов щитовидки;
  • у большого количества пациентов, находящихся на гормональной терапии при резкой отмене этих лекарственных средств развивается острый приступ, именно поэтому специфическое лечение не следует прерывать.

Основная задача при лечении гипотиреоза заключается в ежедневном употреблении лекарственных препаратов. Прерывать курс категорически запрещено!

У определенного числа пациентов симптомы гипотиреоза постепенно прогрессируют, поэтому требуется постоянное наблюдение эндокринолога и корректировка гормональной дозировки. Когда заболевание возникает в результате инфекционного осложнения, то, как правило, после проведенной терапии функциональность щитовидной железы восстанавливается. Для подтверждения работоспособности проводится обязательная диагностика. Если отмена гормональных препаратов провоцирует повторные симптомы заболевания, следует возобновить терапию.

Профилактические мероприятия

Профилактика врожденного гипотиреоза предусматривает обязательную медико-генетическую консультацию взрослых пациентов, которые готовятся стать родителями, особенно если у них отягощенный наследственностью анамнез.

Достаточно часто у беременных женщин врожденный гипотиреоз провоцирует мутацию генов и аномалии формирования щитовидной железы, но при соблюдении определенных правил вполне возможно предотвратить развитие последствий у новорожденных.

  1. Обязательно должна быть проведена диагностика будущей матери на этапе подготовки к зачатию. В первую очередь определяется уровень тиреоидов в крови пациентки и концентрация антител по отношению к АТ-ТПО (тиреопероксидазе) и АТ-ТГ (тиреоглобулину).В норме эти тела должны отсутствовать в крови или составлять не более 18 Ед./мл (АТ-ТГ) и 5,6 Ед./мл (АТ-ТПО). Превышение этих антител указывает на развитие аутоиммунного воспаления щитовидной железы. Оно, как правило, прогрессирует достаточно медленно и чаще всего приводит к пожизненному заболеванию. Помимо всего вышеперечисленного, высокий уровень антител способен привести к появлению злокачественных новообразований в щитовидной железе.
  2. Если заболевание выявлено до беременности женщины, рекомендуется немедленное лечение Левотироксином, по специально разработанной индивидуальной схеме.
  3. Когда диагностика показала предрасположенность к заболеванию уже после наступления зачатия, тиреоидные гормоны назначаются в усиленной дозировке до устранения их недостатка в организме будущей матери.
  4. Пациенткам с подтвержденным гипотиреозом рекомендуется дополнительное употребление йода и йодсодержащих продуктов вместе с пищей. Это условие касается и абсолютно здоровых пациенток при беременности, потому что в это время наблюдается резкое падение гормонального уровня.У детей это может сопровождаться аномалиями при закладке органов и систем. Наиболее опасен такой дефицит до 12 недель беременности, так как именно на этом сроке происходит закладка всех основных физиологических функций у малыша.
  5. Присутствие естественного количества тироидных гормонов в организме беременной женщины и у будущего малыша чрезвычайно важно, так как при их недостатке дети могут испытывать сильнейшую гормональную нагрузку, плоть до прерывания беременности. Поэтому во избежание такого осложнения со стороны гормональной системы назначается длительное и сложное лечение.

Необходимо помнить, что для получения эффективного и продолжительного результата категорически запрещено самостоятельное употребление гормональных препаратов, особенно когда диагноз заболевания сомнительный или не подтвержден. Это может спровоцировать тяжелые осложнения.

Добавить комментарий Отменить ответ

Свежие записи

Copyright © 2015-2019 МояЖелеза. Материалы данного сайта являются интеллектуальной собственностью владельца интернет площадки. Копирование информации с данного ресурса, разрешено только при указании полной активной ссылки на источник. Перед применением материалов сайта, обязательна консультация с врачем.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

Общие сведения

Врожденный гипотиреоз – это полиэтиологическое заболевание, характеризующееся клиническими проявлениями недостаточности щитовидной железы. Является наиболее распространенной эндокринной патологией в педиатрии. Чаще всего заболевание возникает на фоне изменений непосредственно в щитовидной железе, реже является результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы или дефектного строения рецепторного аппарата тропных органов. В 90% случаев носит спорадический характер. Заболеваемость – 1:3,7-4 тыс. новорожденных в Европе и США, в Японии – 1:6-7 тыс. Женский пол болеет в 2-2,5 раза чаще мужского. Первые скрининг-тесты на врожденный гипотиреоз были выполнены в 1973 г. канадцами J. Dussault, С. Laberge. На данный момент неонатальный скрининг проводится с целью максимально быстрой постановки диагноза и при необходимости – проведения своевременного лечения.

Причины врожденного гипотиреоза

В 80-90% случаев возникает первичная форма врожденного гипотиреоза. Причины – аномалии развития щитовидной железы, чаще всего – дистопия в загрудинное или подъязычное пространство, реже – гипоплазия, атиреоз. Факторами риска могут выступать аутоиммунные и инфекционные заболевания матери, токсическое влияние медикаментов, химических средств, радиоактивное облучение, недостаточность йода во время беременности. Порядка 2% случаев пороков развития железы – наследственные формы. Основная их причина – мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Как правило, генетические обусловленные формы сопровождают другие аномалии развития: врожденные пороки сердца, «волчья пасть» и т. п.

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга, кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных, асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

  1. Первичный, или тиреогенный. Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
  2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
  3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
  4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность, полисерозит, кретинизм, кома, редко – аденома гипофиза.

Читать еще:  Гипотиреоз у женщин лечение

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

  • компенсированный – на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
  • декомпенсированный – даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

  • транзиторный – заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
  • перманентный – требует проведения пожизненной заместительной терапии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема. Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом, инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия, снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.

Гипотиреоз у новорожденных: какие причины развития патологии?

Гипотиреоз у новорожденных возникает при дефиците тиреоидных гормонов. Основными симптомами патологии считаются: остановка роста малыша, плохое питание или отказ от него, у старших детей отмечается задержка роста и полового созревания. Диагноз выставляется при проведении тестирования работы ЩЖ, а именно, после анализа на гормон ТТГ в сыворотке крови. В качестве лечения чаще всего назначается заместительная терапия тиреотропными гормонами.

Гипотиреоз у новорожденных: этиология

Гипотиреозом называют клинический синдром, возникающий при длительном и стойком недостатке гормонов щитовидной железы или снижением их биологического эффекта (именно на тканевом уровне).

В большинстве случаев основой развития патологии является снижение стандартной активности ЩЖ. Если железа синтезирует недостаточное количество тиреоидных гормонов, это сразу же отражается на активности всех органов и систем организма.

Гипотиреоз, как заболевание щитовидной железы, бывает у детей и новорожденных двух типов: врожденное и приобретенное.

Врожденная форма патологии

Врожденный гипотиреоз у новорожденных встречается спорадически, примерно у 1 ребенка на 2000. В 20-30% случаев патология имеет наследственный характер.

  • ДисгенезияЩЖ (85%). Данное нарушение включает эктопию (2/3 всех диагностированных случаев), агенезию (отсутствие) или гипоплазию (недоразвитие) органа.
  • Аномально высокий синтез железой гормонов (в 10-15% случаев). Дисгормогенез может быть различным и отличается в зависимости от того, на каком этапе биосинтеза гормонов ЩЖ возник дефект (например, врожденный зоб).

В редких случаях гипотиреоз может быть вызван дефицитом йода у матери. К развитию переходящего гипотиреоза приводит трансплацентарный перенос антител, струмогенных факторов (амиодарона) или прием антитиреоидных медпрепаратов (Метимазол, Пропилтиоурацил).

Еще одна причина снижения выработки железой гормонов – центральный гипотиреоз, вызываемый структурными нарушениями в гипофизе.

Приобретенная форма патологии

Патология возникает в позднем детстве или у подростков, она может быть вызвана тиреоидитом Хашимото. Половина детей, с установленным диагнозом «Аутоиммунный тиреоидит», имеет такую же патологию в семейном анамнезе и при дефиците йода.

В более редких случаях патология возникает после:

  • прохождения лучевой терапии для лечения рака в области шеи или головы;
  • облучения всего тела во время проведения подготовки к трансплантации костного мозга;
  • приема определенных медпрепаратов (соли лития, Амиодарон, Тирозинкиназа, противоэпилептические препараты).

Постоянный гипотиреоз – цель лечения пациентов, во время терапии болезни Грейвса.

Проявления

Симптомы гипотиреоза у новорожденных и младенцев имеют отличия от таковых у взрослых и старших детей. При наличии дефицита йода у матери, который был на ранних сроках беременности, у малышей могут формироваться грубые черты лица, отмечается задержка роста, спастичность и умственное недоразвитие.

У большинства новорожденных симптомов или проявлений болезни нет, гипотиреоз выявляется во время проведения планового обследования малыша.

Признаки могут быть развиваться очень медленно и бывают незначительными, т.к. некоторые из гормонов ЩЖ матери проникают через плаценту. Но после метаболизирования материнских гормонов щитовидки, когда причина, приведшая к гипотиреозу, сохраняется, а болезнь не диагностируется или не лечится, у ребенка происходит:

  • замедление развития ЦНС (степень может быть умеренной или значительной);
  • снижение мышечного тонуса;
  • развитие сенсоневральной тугоухости;
  • формирование пупочной грыжи;
  • расстройство дыхания;
  • длительное заживление родничка, т.к. он имеет большой размер;
  • нарушение аппетита.

Редко при условии поздней диагностики и лечения патологии у ребенка возможна умственная отсталость и низкий рост.

При тяжелой форме врожденного гипотиреоза, даже при условии своевременного лечения, у ребенка возможны проблемы в общем развитии и нейросенсорная тугоухость. Потеря слуха может быть очень низкой, поэтому во время первичного скрининга врач может ее не заметить, но данное нарушение будет мешать овладеть языком и речью в полной мере.

Повторный тест (по окончании детства) рекомендуется проводить, чтобы выявить это незначительное нарушение органов слуха.

Диагностика

Для выявления болезни используют:

  1. Неонатальный скрининг. С помощью рутинных тестов можно выявить гипотиреоз еще до появления клинических признаков, присущих патологии.
  2. Функциональные тесты. При положительном скрининге нужно провести дополнительное тестирование, способное оценить работу железы (измерение уровня Т4, ТТГ в плазме крови).
  3. УЗИ железы. Назначается для детей, у которых имеется асимметрия или пальпируемые узлы в ЩЖ.
  4. Радионуклидное сканирование. Исследование позволяет оценить размер железы и ее расположение, чтобы отличить структурные аномалии органа (дисгенезию) от переходных аномалий и дисгормогенеза.

Если уровень Т4 низкий, а ТТГ в пределах нормы (центральный гипотиреоз), выполняется МРТ головного мозга и гипофиза. Данные исследования дают возможность исключить поражение ЦНС.

Терапия

Основной метод лечения – прием гормонов ЩЖ. У большинства новорожденных, которые своевременно начали получать лечение, развитие (как двигательное, так и интеллектуальное) происходит нормально.

Врожденная форма гипотиреоза нуждается (в большинстве случаев) в пожизненной заместительной терапии. Но если уровень ТТГ ниже 40мЕд/л, органической патологии нет, а присутствует только транзиторное заболевание, врач может прекратить лечение по достижении ребенком 3 лет. Если после прекращения терапии уровень ТТГ растет, лечение возобновляется.

При врожденном гипотиреозе назначается L-тироксин в суточной дозировке 10-15 мкг/кг. Лечение начинается сразу после постановки диагноза и тщательно контролируется. Доза предназначена для быстрой стабилизации уровня Т4 до верхней половины нормы, согласно возрасту ребенка (10-15 мкг/дл) и для снижения ТТГ.

При приобретенном гипотиреозе ежедневная суточная доза L-тироксина подбирается с учетом возраста:

  • 1-3 лет: 4-6 мкг/кг;
  • 3-10 лет: 3-5 мкг/кг;
  • 10-16 лет: 2-4 мкг/кг.

Важно проводить мониторинг состояния ребенка, особенно в течении первых лет жизни:

  • до 6 месяцев – каждые 1-2 месяца;
  • от 6 месяцев до 3 лет – каждые 3-4 месяца.

Заместительная терапия назначается только в виде таблеток, которые можно растереть и давать малышу в виде пасты.


Поделиться ссылкой:

Ссылка на основную публикацию