Врожденный гипотиреоз это
Врожденный гипотиреоз
Врожденный гипотиреоз – это группа заболеваний различной этиологии, проявляющихся врожденной недостаточностью выработки тиреоидных гормонов щитовидной железой. Заболевание встречается с частотой 1 случая на 5 000 новорожденных, у мальчиков – в 2,5-3 раза реже, чем у девочек.
Недостаток гормонов щитовидной железы оказывает негативное влияние на развитие центральной нервной системы. Если своевременно не выявить врожденный гипотиреоз и не начать его лечение, у ребенка развивается умственная недостаточность различной степени выраженности. Поэтому во многих странах проводят скрининговое исследование новорожденных на наличие гипотиреоза. В России с 1997 года скрининг осуществляется во всех родильных домах.
Причины и факторы риска
В 80-90% случаев врожденный гипотиреоз обусловлен пороками развития щитовидной железы: например, гипоплазией, дистопией (смещением) в подъязычное или загрудинное пространство.
Основные факторы риска образования врожденного гипотиреоза:
- недостаток йода в организме беременной;
- воздействие ионизирующего излучения;
- токсическое влияние на развивающийся плод химических веществ, в том числе некоторых медикаментов;
- инфекционные и аутоиммунные заболевания беременной.
Примерно в 2% случаев аномалии развития щитовидной железы обусловлены мутациями генов PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. При врожденном гипотиреозе, вызванном генетическими факторами, у ребенка нередко наблюдаются и другие аномалии развития:
- незаращение твердого неба (волчья пасть);
- незаращение верхней губы (заячья губа);
- врожденные пороки сердца.
В 5% случаев причиной врожденного гипотиреоза являются наследственные заболевания, приводящие к нарушению секреции гормонов щитовидной железы или же нарушающие их взаимодействие между собой. К таким заболеваниям относятся синдром Пендреда, дефекты тиреоидных гормонов и органификации йода. Их наследование осуществляется по аутосомно-рецессивному типу (носителями дефектных генов должны быть оба родителя).
В остальных случаях врожденный гипотиреоз развивается в результате поражений гипоталамо-гипофизарной системы, обусловленных:
- аплазией гипофиза;
- асфиксией новорожденного;
- родовой травмой;
- опухолевыми процессами;
- аномалиями развития головного мозга.
Клиническая картина врожденного гипотиреоза может быть вызвана синдромом резистентности: при некоторых наследственных заболеваниях щитовидная железа секретирует достаточное количество тиреоидных гормонов, но органы-мишени утрачивают к ним чувствительность.
Формы заболевания
В зависимости от причин, лежащих в основе развития заболевания, выделяют следующие формы врожденного гипотиреоза:
- тиреогенный, или первичный – возникает в результате патологических изменений щитовидной железы;
- вторичный – в основе его развития лежит дефицит ТТГ (тиреотропного гормона), связанный с нарушениями функций аденогипофиза;
- третичный – причина в дефиците тиролиберина (гормона гипоталамуса);
- периферический. Механизм его развития связан с отсутствием в тропных тканях рецепторов к гормонам щитовидной железы или их дефектом. Также причиной этой формы врожденного гипотиреоза может стать нарушение процесса превращения Т4 (тироксина) в Т3 (трийодтиронин).
Наиболее опасным осложнением гипотиреоза является микседематозная (гипотиреоидная) кома. Она может быть спровоцирована переохлаждением, травмами, инфекционными заболеваниями.
В зависимости от эффективности проводимого лечения врожденный гипотиреоз делится:
- на компенсированный – клинические симптомы заболевания отсутствуют, концентрация в плазме крови Т4, Т3, ТТГ соответствует показателям нормы;
- на декомпенсированный – лабораторные и клинические проявления гипотиреоза сохраняются, несмотря на проводимую терапию.
По длительности течения выделяют две формы:
- Транзиторная. Недостаточность функции щитовидной железы у ребенка развивается под действием циркулирующих в его крови материнских антител к ТТГ. Эта форма заболевания длится от 7 до 30 дней.
- Перманентная. Заместительная гормональная терапия должна проводиться пожизненно.
По уровню содержания в плазме крови Т4 и интенсивности выраженности клинических признаков врожденный гипотиреоз может быть:
- латентным (субклиническим);
- манифестным;
- осложненным.
Клинические проявления при латентном гипотиреозе обычно отсутствуют или неспецифичны. В анализах крови выявляют повышенный уровень ТТГ при нормальном содержании Т4.
Осложненный гипотиреоз сопровождается присоединением других заболеваний (кретинизма, полисерозита, сердечной недостаточности). Эта форма протекает с резким дефицитом тироксина при очень высоком уровне тиреотропного гормона.
Симптомы
Врожденный гипотиреоз манифестирует в разном возрасте – в зависимости от степени тяжести заболевания и его формы. Так, при аплазии щитовидной железы или резко выраженной гипоплазии симптомы гипотиреоза становятся хорошо заметными уже на первой неделе жизни ребенка. Незначительная гипоплазия и дистопия клинически проявляются после достижения годовалого возраста.
Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 случая на 5 000 новорожденных, у мальчиков – в 2,5-3 раза реже, чем у девочек.
Основные признаки врожденного гипотиреоза:
- незрелость новорожденного, родившегося после 38-й недели гестации;
- задержка отхождения мекония;
- крупный плод (вес при рождении превышает 4 кг);
- длительно сохраняющаяся физиологическая желтуха;
- атония мышц;
- эпизоды апноэ (остановок дыхания) во время кормления;
- гипорефлексия;
- метеоризм;
- частое срыгивание;
- склонность к запорам;
- увеличение размеров языка (макроглоссия);
- апатичность;
- медленная прибавка массы тела;
- отеки половых органов и конечностей;
- холодность кожных покровов на ощупь;
- дисплазия тазобедренных суставов;
- увеличенные размеры родничков.
При первичной форме врожденного гипотиреоза и отсутствии лечения выраженность симптомов заболевания усиливается. Кожные покровы становятся сухими и уплотненными, приобретают желтушно-серый цвет. Развивается микседема (отек подкожной клетчатки и кожи). Отделение пота снижено. Волосы и ногтевые пластины атрофируются. Изменяется голос (становится грубым, хриплым и низким). Отмечаются признаки задержки психомоторного развития. Если лечение не будет начато, в дальнейшем формируется умственная недостаточность (олигофрения).
Клиническая картина центральных форм (вторичной, третичной) врожденного гипотиреоза обычно выражена нечетко. Заболевание зачастую сочетается с дефицитом других гомонов (фолликулостимулирующего, лютеинизирующего, соматотропного), аномалиями строения лицевого черепа.
В 80-90% случаев врожденный гипотиреоз обусловлен пороками развития щитовидной железы: например, гипоплазией, дистопией (смещением) в подъязычное или загрудинное пространство.
Диагностика
В настоящее время диагностика врожденного гипотиреоза основывается, прежде всего, на результатах неонатального скрининга. У ребенка на 4-5-й день жизни берут несколько капель крови и наносят их на фильтровальную бумагу, которую передают в лабораторию для определения концентрации ТТГ. Диагноз врожденного гипотиреоза считается подтвержденным, когда концентрация ТТГ в исследуемом образце превышает 100 мЕд/л.
Если в сухом пятне крови содержание ТТГ оказывается выше 20 мЕд/л, то результат расценивают как сомнительный и анализ повторяют. При повторном аналогичном результате показано определение свободного Т4 и ТТГ в сыворотке крови.
Лечение
Лечение врожденного гипотиреоза должно начинаться сразу после постановки диагноза. Заместительная гормональная терапия проводится пожизненно синтетическими аналогами гормонов щитовидной железы. Дозировка подбирается индивидуально в каждом конкретном случае. При необходимости врач может дополнительно назначить больному ребенку симптоматические средства, поливитаминные препараты. Для оценки эффективности проводимого лечения определяют концентрацию в сыворотке Т4 и ТТГ.
Если терапия начата в первые месяцы жизни, то психофизическое развитие ребенка и его интеллект не страдают.
Возможные осложнения и последствия
При отсутствии лечения врожденный гипотиреоз осложняется поражением центральной нервной системы с формированием олигофрении.
При недостаточности щитовидной железы страдает иммунная система, поэтому дети с врожденным гипотиреозом подвержены простудным и другим инфекционным заболеваниям, нередко принимающим затяжной, хронический характер.
Наиболее опасным осложнением гипотиреоза является микседематозная (гипотиреоидная) кома. Она может быть спровоцирована переохлаждением, травмами, инфекционными заболеваниями.
Прогноз
При врожденном гипотиреозе прогноз во многом зависит от времени начала заместительной гормональной терапии. Если она начата в первые месяцы жизни, то психофизическое развитие ребенка и его интеллект не страдают. При начале терапии в возрасте старше 3-6 месяцев удается прекратить дальнейшее отставание в психомоторном развитии. Однако уже имеющиеся нарушения интеллекта останутся на всю жизнь.
Профилактика
Профилактика врожденного гипотиреоза включает:
- профилактику йододефицита у беременной женщины;
- медико-генетическое консультирование семейных пар на этапе планирования беременности, особенно если один из родителей или кто-то из близких родственников страдает патологией щитовидной железы;
- антенатальную защиту плода.
Видео с YouTube по теме статьи:
Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.
Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.
Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!
Симптомы у новорожденных при врожденном гипотиреозе
В этой статье вы узнаете:
Врожденный гипотиреоз чаще диагностируется в детском возрасте и его причина обычно необратима. Однако, грамотно подобранная доза левотироксина для заместительной терапии, полностью устраняет влияние врожденного гипотиреоза на организм.
Причины врожденного гипотиреоза
Основные из них:
- Отсутствие/недоразвитие щитовидной железы, обусловленное генетически;
- Генетические нарушения биосинтеза щитовидных гормонов;
- Нехватка или избыток йода в питании беременной способны привести к гипотиреозу у новорожденного;
- Чрезмерное количество в рационе тио- и изоционатов, а также цианогенных гликозидов. Эти вещества во врачебной среде принято называть струмогенными и они содержатся в обычной, брюссельской и цветной капусте, рапсе, турнепсе, сладком картофеле… Список можно продолжить, но это вовсе не значит, что при беременности указанные продукты надо из диеты исключить. Достаточно лишь не употреблять их в очень больших количествах;
- Достаточно редко – воздействие употребляемого беременной радиоактивного йода. Примерно с 10–12 недели щитовидка плода уже накапливает йод, в том числе и радиоактивный;
- Самая редкая и наименее перспективная в отношении лечения причина врожденного гипотиреоза – это патология рецепторов к щитовидным гормонам. В этом случае в крови много и ТТГ, и Т3, и Т4, но все равно наблюдается гипотиреоз. Описано всего две сотни семей с этой разновидностью врожденного гипотиреоза.
Врожденный гипотиреоз, если он установлен у ребенка, принято называть кретинизмом. Действительно, недостаток щитовидных гормонов замедляет психоэмоциональное развитие человека. О микседеме говорят при тяжелом гипотиреозе, в том числе и врожденном, когда развиваются характерные гипотиреоидные или микседематозные отеки.
Диагностика
- Масса новорожденного выше нормы или на ее верхней границе;
- Наблюдается отечность стоп, кистей, личика. Бросается в глаза по сравнению с другими новорожденными более плотная кожа ребенка;
- При прикосновении ощущается неожиданно низкая температура тела;
- Ребенок с врожденным гипотиреозом вялый, мало плачет, сосательный рефлекс слабый, что нередко путают с ослабленным аппетитом;
- Однако, при этом ребенок интенсивно набирает вес. Масса тела растет не за счет жира, а из-за нарастающих отеков. При врожденном гипотиреозе и у новорожденного, и у ребенка, и у взрослого в подкожном жире скапливаются вещества в целом безвредные, но имеющие неприятное свойство задерживать жидкость. Из-за этого отеки при любом гипотиреозе такие плотные, а кожа кажется утолщенной.
Более достоверные лабораторные данные можно получить не раньше, чем на 4–5 день, поскольку до этого в крови новорожденного можно обнаружить еще материнские гормоны. Есть тест-полоски, на них наносится капелька крови, которую у новорожденных берут из пяточек. Если таким образом выявляется избыток ТТГ, то диагноз установлен.
Следующий этап – установить причину врожденного гипотиреоза, поскольку от нее во многом зависит лечение. Врожденный гипотиреоз в случае если он «центральный», сочетается с врожденной же надпочечниковой недостаточностью. Это объясняется тем, что проблема в гипоталамусе (часть мозга, центральной нервной системы), который при этой болезни не стимулирует ни надпочечники, ни щитовидку. В этом случае лучше назначать не щитовидные гормоны, а ТТГ и непременно в комбинации с гормонами надпочечников, которые назначают первыми. К счастью, врожденный центральный гипотиреоз встречается казуистически редко.
Нелеченный врожденный гипотиреоз
Казалось бы, все просто: характерный внешний вид младенца, анализ и можно лечить. Но гораздо чаще встречаются субклинические формы врожденного гипотиреоза, которые установить нелегко. Указанные симптомы у новорожденного, разумеется, присутствуют, но выражены гораздо слабее, не бросаются в глаза и обычно остаются незамеченными, а ребенок – не вылеченным. Чаще всего из причин врожденного гипотиреоза встречается недоразвитие щитовидки, а в этом случае развивается как раз субклинический, слабовыраженный гипотиреоз.
Симптомы у взрослых в целом аналогичны, но добавляются проблемы с сердцем: рано появляется атеросклероз и следующая за ним ИБС. Волосы выпадают, ногти ломаются, человек склонен к депрессиям, но попытки суицида редки. Обычно этому стандартному для врожденного гипотиреоза набору присоединяется анемия. Поэтому цвет лица у человека характерного бледновато-желтоватого оттенка из-за сочетания анемии с общей отечностью.
Лишь анализы на гормоны могут указать на верный диагноз. Значительно повышается ТТГ, а щитовидные гормоны снижены. Если сделать УЗИ, то можно обнаружить уменьшение, изменение формы щитовидки.
Лечение
Что касается детей с поздно установленным субклиническим гипотиреозом, то их состояние очень быстро отвечает на правильное лечение. Педиатры зовут это явление «катастрофическим выздоровлением». Быстро уходят отеки, ребенок активизируется, растет любознательность, развитие идет обычным темпом. Все это происходит за считанные дни, хотя гормоны в анализах крови все еще не в норме.
Сложность лечения детей щитовидными гормонами в том, что по мере роста потребность в них меняется и дозу, соответственно, подбирают заново. Что касается взрослых, то лечение в целом аналогично, дозы меняются редко (беременность, большие стрессы, менопауза и др.), а результат более предсказуем. С годами присоединяется сопутствующая патология, врачу приходится подбирать лекарства, сочетающиеся с назначаемыми постоянно щитовидными гормонами, которые человеку жизненно необходимы и не отменяются никогда.
Сегодня наиболее популярен левотироксин натрия, но и комбинированные (Т3+Т4 или Т3+Т4+йод) препараты также иногда назначают. Начальная доза всегда минимальная (50-150 мкг/сутки для взрослого, 5-15 мкг/кг для новорожденного и не менее 2 мкг/кг для ребенка), ее медленно повышают до индивидуально подходящей. Врач-эндокринолог ориентируется на уровень ТТГ: если он повышен, то и дозу надо повышать, а если понижен, то передозировка. Если человек старше 55, то строго контролируют холестерин и работу сердца, есть особенности подбора доз (см. таблицу).
У взрослых ТТГ проверяют на 1-1, 3-1 и 6-й месяцы после его нормализации, потом в первые несколько лет анализы повторяют раз в полгода, а потом не реже года. Дети быстрее отвечают на лечение нормализацией ТТГ – уже на 2–3 неделю. Если хоть в одном анализе ТТГ не в норме, то заново начинают подбор дозы.
Врожденный гипотиреоз обычно требует постоянного, длительного приема лекарств. Однако на продолжительность, качество жизни назначаемые врачом щитовидные гормоны в правильной дозировке влияют только положительно.
Регулярный прием щитовидных гормонов в правильной дозе позволяет ребенку поддерживать тот же темп развития, что и у его сверстников.
Врожденный гипотиреоз
Врожденный гипотиреоз – комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.
Общие сведения
Врожденный гипотиреоз – это полиэтиологическое заболевание, характеризующееся клиническими проявлениями недостаточности щитовидной железы. Является наиболее распространенной эндокринной патологией в педиатрии. Чаще всего заболевание возникает на фоне изменений непосредственно в щитовидной железе, реже является результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы или дефектного строения рецепторного аппарата тропных органов. В 90% случаев носит спорадический характер. Заболеваемость – 1:3,7-4 тыс. новорожденных в Европе и США, в Японии – 1:6-7 тыс. Женский пол болеет в 2-2,5 раза чаще мужского. Первые скрининг-тесты на врожденный гипотиреоз были выполнены в 1973 г. канадцами J. Dussault, С. Laberge. На данный момент неонатальный скрининг проводится с целью максимально быстрой постановки диагноза и при необходимости – проведения своевременного лечения.
Причины врожденного гипотиреоза
В 80-90% случаев возникает первичная форма врожденного гипотиреоза. Причины – аномалии развития щитовидной железы, чаще всего – дистопия в загрудинное или подъязычное пространство, реже – гипоплазия, атиреоз. Факторами риска могут выступать аутоиммунные и инфекционные заболевания матери, токсическое влияние медикаментов, химических средств, радиоактивное облучение, недостаточность йода во время беременности. Порядка 2% случаев пороков развития железы – наследственные формы. Основная их причина – мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Как правило, генетические обусловленные формы сопровождают другие аномалии развития: врожденные пороки сердца, «волчья пасть» и т. п.
От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.
Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга, кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных, асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.
Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.
Классификация врожденного гипотиреоза
Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:
- Первичный, или тиреогенный. Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
- Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
- Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
- Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).
По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность, полисерозит, кретинизм, кома, редко – аденома гипофиза.
В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:
- компенсированный – на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
- декомпенсированный – даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.
По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:
- транзиторный – заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
- перманентный – требует проведения пожизненной заместительной терапии.
Симптомы врожденного гипотиреоза
В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.
Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.
Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема. Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.
Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.
Диагностика врожденного гипотиреоза
Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом, инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.
На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия, снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.
В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.
Лечение врожденного гипотиреоза
Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.
Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.
Признаки и лечение врожденного гипотиреоза у новорожденных
Врожденный гипотиреоз – это хроническая болезнь, проявляющаяся недостаточностью щитовидки и снижением уровня йодсодержащих гормонов (Т3 и Т4) в крови. Диагностируется с частотой 1-2 случая на 5000 грудных детей. Проявляется отставанием в интеллектуальном и физическом развитии, замедлением метаболизма, сильным отеком конечностей и лица, угнетением функций миокарда. Для диагностики патологии назначают УЗИ щитовидки, анализ крови на тиреоидные гормоны, рентгенодиагностику, ЭКГ.
По каким признакам определяют заболевание
Врожденный тип гипотиреоза – эндокринная патология, характеризующаяся недостаточностью йодсодержащих гормонов. Щитовидка вырабатывает два основных гормона, которые влияют на весь организм:
- трийодтиронин (Т3);
- тетрайодтиронин, или тироксин (Т4).
Их дефицит ведет к нарушению обмена веществ, работы органов эндокринной, репродуктивной, нервной, иммунной, пищеварительной, сердечно-сосудистой систем. Врожденная форма гипотиреоза относится к часто диагностируемым в педиатрии патологиям. В 7 из 10 случаев он возникает из-за нарушений непосредственно в щитовидке. Значительно реже недостаточность связана со сбоями в работе гипоталамо-гипофизарной системы головного мозга.
Признаки врожденного гипотиреоза зависят от степени уменьшения Т3 и Т4 в организме. Недоразвитость (гипоплазия) железистой ткани проявляется у младенцев в течение 5-7 суток после рождения. При относительно несильной гипоплазии первые симптомы патологии проявляются в 2-6 лет.
Клиническая картина при врожденной форме гипотиреозе:
- медленная прибавка в весе;
- желтушность кожи;
- незрелость младенца при переношенной беременности;
- мышечная слабость;
- заторможенная реакция на внешние раздражители;
- апатичное состояние;
- большой вес ребенка при рождении (более 4 кг);
- отек гениталий и конечностей;
- недоразвитость тазобедренных суставов;
- долгое незаращение родничка.
- аутоиммунные расстройства;
- инфекционные заболевания;
- радиоактивное облучение при вынашивании плода;
- йододефицитные состояния при беременности;
- токсическое воздействие медикаментов.
- Первичный. Гормональный дисбаланс возникает из-за патологий в железистой ткани щитовидки.
- Вторичный. Недостаточность Т3 и Т4 связана с дисфункцией аденогипофиза, который не выделяет ТТГ, регулирующий секреторную активность щитовидки.
- Третичный. Гормональные расстройства вызваны недостаточностью гипоталамуса и понижением уровня тиролиберина в крови.
- Периферический. Эндокринные нарушения обусловлены нечувствительностью клеток-мишеней к йодсодержащим гормонам, их отсутствием или нарушением трансформации Т4 в активный Т3.