Гипотиреоза что это

Такой «молчаливый» гипотериоз, или 9 групп симптомов, свидетельствующих о недостатке гормонов щитовидной железы

Гипотиреоз называют «молчаливым вором, крадущим жизнь», поскольку симптомы состояния настолько неспецифичны, что его зачастую обнаруживают только в запущенном состоянии. Патология затрагивает буквально все ткани и органы человека, зачастую приводя специалистов в тупик и создавая впечатление серьёзнейшего заболевания. Но на самом деле всё обстоит гораздо проще.

Что такое гипотиреоз?

Гипотиреоз — это патологическое состояние организма, которое обусловлено недостатком гормонов щитовидной железы — трийодтиронина, тироксина и кальцитонина.

Они выполняют множество функций, среди которых:

• активация роста и развития организма;
• участие в образовании эритроцитов;
• стимуляция распада жиров и синтеза белка;
• обеспечение корректного роста и развития нервной системы;
• влияние на процессы развития половых органов и продукции половых гормонов;
• усиление всасывания веществ в кишечнике;
• увеличение температуры тела;
• повышение в крови уровня сахара;
• влияние на работу сердечно-сосудистой системы.

Клинические признаки гипотиреоза

К клиническим признакам данного заболевания относятся следующие симптомы:

• постоянное чувство холода несмотря на нормальную температуру воздуха;
• бледная, холодная, грубая кожа. Брови и ресницы становятся хрупкими и легко выпадают;
• замедление сердцебиения и гипертония;
• запоры, вызванные замедленной работой кишечника;
• ухудшение концентрации, нарушение речи и памяти. Если течение заболевания плохо контролируют и происходят значительные изменения, развивается микседема;
• при дефиците йода появляется зоб. Также эта болезнь может возникать при недостаточной выработке гормонов T3 и T4;
• анемия и гипохолестеринемия;
• замедленное развитие (у детей);
• отек лица, который также может распространяться на конечности. Такой отек, вызванный гипотиреозом, известный как микседема;
• появление лишнего веса;
• увеличение размера языка и хриплый голос;
• синдром запястного канала.

Как диагностировать гипотиреоз

Анализы. Благодаря тестам врач сможет определить уровень тиреоидных гормонов T3 и T4, а также концентрацию ТТГ.

Вот общие принципы диагностики:

• снижение свободных гормонов Т3 и Т4 и увеличение ТТГ – первичный гипотиреоз;
• снижен уровень Т3 и Т4 + снижается ТТГ без реакции на внешние ТРГ – вторичный гипотиреоз;
• снижение Т3 и Т4 + снижается ТТГ с реакцией на внешние ТРГ – третичный гипотиреоз.

Также применяются морфологические исследования и сцинтиграфия, радиоактивный йод и сонограмма щитовидной железы.

Чтобы лучше понять, что такое гипотиреоз и узнать, как его лечить, желательно обратиться к специалисту.

Гипотиреоз: симптомы, диагностика и лечение

Наша справка

Гипотиреоз – это эндокринное заболевание, при котором щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов – тироксина и трийодтиронина – и это приводит к замедлению обмена веществ в организме.

Важно

Медики различают первичный и вторичный гипотиреоз. При первичном снижение выработки гормонов связано с повреждением самой щитовидной железы. Оно может произойти в результате травм, лучевого воздействия, поражения инфекциями, атаки собственной иммунной системы… Также щитовидной железе может мешать нормально работать недостаточное поступление в организм йода, так как этот микроэлемент входит в состав химической формулы ее гормонов.

Поражение щитовидной железы является причиной 99% случаев гипотиреоза. Оставшийся 1% приходится на вторичный гипотиреоз, он бывает следствием поражения гипофиза или гипоталамуса. Гипофиз – это железа, расположенная в основании головного мозга, она вырабатывает тиреотропный гормон (ТТГ), который регулирует работу щитовидной железы. А гипоталамус – это отдел промежуточного мозга, под контролем которого находятся и гипофиз, и щитовидная железа.

Также медики различают врожденный гипотиреоз и приобретенный.

Иногда младенцы рождаются без щитовидной железы или она у них отказывается недоразвитой, не вырабатывает гормоны, и это приводит к врожденному гипотиреозу. Причины приобретенного первичного гипотиреоза мы уже назвали выше.

Проверьте себя

Гормоны щитовидной железы влияют на все виды обмена веществ, рост костей, окислительные процессы в организме, питание клеток головного мозга и нервной системы, сердца, рост и обновление кожи, волос… Поэтому проявления гипотиреоза могут быть самыми разнообразными.

У детей врожденный гипотиреоз, как правило, можно заподозрить уже в первые месяц-три после рождения. Чаще он встречается у девочек. Обычно младенцы с этим заболеванием рождаются с большим весом, кожа у них несколько отечна, у таких малышей долго держится «желтуха новорожденного». Дети с врожденным гипотиреозом сонливы, вялы, у них снижен аппетит, часто бывает пупочная грыжа. Позже кожа становится сухой, шелушащейся, лицо отекает, мимика сглаживается, глаза из-за отека выглядят узкими. Наблюдается пониженный тонус мышц и мышечная слабость, замедленный пульс, голосовые связки утолщаются, от этого голос становится низким и глубоким.

Если гипотиреоз не лечить, дыхание у ребенка становится шумным, утолщаются губы и язык… При тяжелой форме болезни дети начинают поздно садиться, ползать и ходить, страдают плохой памятью. Рост костей у них нарушается, ручки и ножки выглядят короткими на фоне длинного туловища. Запаздывает прорезывание как молочных, так и постоянных зубов, а также половое развитие. Врожденный гипотиреоз, оставленный без лечения, приводит к кретинизму – умственной отсталости и карликовости.

У взрослых гипотиреоз обычно протекает неявно, поэтому пациенты не сразу обращаются к врачу. При легкой форме этой болезни наблюдается небольшая заторможенность, пониженная умственная и физическая работоспособность, быстрая утомляемость, мышечная слабость, отечность тканей. Больные, как правило, несколько прибавляют в весе. Могут наблюдаться сухость кожи, ломкость волос и ногтей, снижение гемоглобина крови.

Больные плохо переносят жару и холод, жалуются на зябкость. Отмечаются замедление пульса, сердечные шумы. Может возникать остеопороз, часто случаются переломы. Нередко наблюдаются нарушения гормонального фона, у женщин нарушается менструальный цикл, возможны выкидыши, у мужчин – нарушение потенции и снижение полового влечения. При гипотиреозе повышается уровень холестерина в крови, что может способствовать развитию атеросклероза.

Редким, но тяжелым и угрожающим жизни осложнением гипотиреоза является микседематозная кома, сопровождающаяся сильными отеками. Она чаще всего развивается у больных пожилого возраста при отсутствии лечения. Такие пациенты нередко забывают принимать лекарства, поэтому близким необходимо следить за этим. Если вы живете отдельно от больного, по крайней мере каждый день звоните по телефону и напоминайте.

Кстати

Гипотиреоз – один из самых распространенных недугов, связанных с обменом веществ. По статистике, каждая десятая женщина старше 65 лет имеет признаки начальной стадии этой болезни.

Диагностика

Для постановки диагноза необходимо:

• определить уровни гормонов гипофиза и щитовидной железы (ТТГ и Т4);
• сделать УЗИ и сканирование щитовидной железы (при подозрении на узловую форму);
• снять электрокардиограмму (при гипотиреозе обычно выявляются пониженный вольтаж зубцов на ЭКГ, замедление проводимости и частоты сердечных сокращений);
• снять электроэнцефалографию, которая покажет изменения, характерные для замедленности психической деятельности;
• оценить уровень холестерина в сыворотке крови. (Это исследование более информативно для детей, так как у взрослых, особенно у пожилых, повышение уровня холестерина может наблюдаться и при других заболеваниях.)

Лечение

Лечение гипотиреоза проводит врач-эндокринолог.

При этом заболевании обычно назначается пожизненная заместительная терапия с использованием тиреоидных гормонов. На первом этапе лечения врач ликвидирует недостаток гормонов щитовидной железы, на втором – подбирает поддерживающую дозу, которая позволит пациенту и в дальнейшем чувствовать себя хорошо.

У детей назначение препаратов на первом этапе может вызвать повышенную двигательную активность, капризность, драчливость. Детям рекомендуется начинать лечение с низких доз, а затем их повышать.
При формах гипотиреоза, связанных с нарушением мозговых структур, иногда назначают не гормоны щитовидной железы, а тиреотропный гормон и тиреотропин-рилизинг-гормон.

Чрезмерные дозы препаратов могут вызвать сердцебиение, нарушение сна, то есть признаки тиреотоксикоза. В таких случаях дозу препарата уменьшают.

Критерии правильно подобранной дозы – отсутствие жалоб на самочувствие, а у детей – еще и нормальный рост и развитие.

Контроль уровня гормонов надо осуществлять 1 раз в полгода-год.

Имейте в виду

Не стоит ограничивать лечение одним приемом лекарств. Не надо забывать о диете, богатой витаминами и минеральными веществами, о правильном режиме, с обязательными прогулками на свежем воздухе, об умеренных физических нагрузках. Полезны также массаж и лечебная физкультура.

Если лечение у детей было начато поздно, к сожалению, не всегда удается добиться стойкого улучшения работы нервной системы. Многие дети продолжают отставать в развитии. В таком случае им требуется не только гормонозаместительная терапия, но и препараты, улучшающие обменные процессы в мозге и стимулирующие развитие мозговой деятельности, а также дополнительные занятия с педагогами и психологами.

На заметку

Нет какого-то одного верного и надежного способа предотвратить гипотиреоз. Но медики считают, что важно, чтобы наше питание было полноценным, богатым витаминами, минералами и йодом. В регионах, где отмечается природная нехватка йода (а это почти вся территория России), рекомендуется добавлять в пищу йодированную соль вместо обычной. Восполнить недостаток йода в окружающей среде могут морепродукты: креветки, крабы, мидии, моллюски, морская капуста… Блюда из морепродуктов надо есть несколько раз в неделю.

Помните, самолечение опасно для жизни, за консультацией по поводу применения любых лекарственных препаратов обращайтесь к врачу.

Гипотиреоз: Гипотиреоз

Гипотиреоз – заболевание, обусловленное снижением функции щитовидной железы и недостаточностью выработки ею гормонов. Проявляется замедлением всех процессов, происходящих в организме: слабостью, сонливостью, увеличением веса, медлительностью мышления и речи, зябкостью, гипотонией, у женщин — нарушениями менструального цикла. В тяжелых формах развивается микседема у взрослых и кретинизм (слабоумие) у детей. Осложнениями заболевания являются гипотиреоидная кома, поражение сердца и сосудов: брадикардия, атеросклероз коронарных сосудов, ИБС. Лечение пациентов с гипотиреозом проводится искусственно синтезированным тиреоидным гормоном.

Гипотиреоз

Гипотиреоз — наиболее распространенная форма функциональных нарушений щитовидной железы, развивающаяся вследствие длительного стойкого дефицита гормонов щитовидной железы или снижения их биологического действия на клеточном уровне. Гипотиреоз может не выявляться долгое время. Это связано с постепенным, незаметным началом процесса, удовлетворительным самочувствием пациентов в легкой и умеренной степени заболевания, стертыми симптомами, расцениваемыми как переутомление, депрессия, беременность. Распространенность гипотиреоза составляет около 1%, среди женщин репродуктивного возраста — 2%, в пожилом возрасте возрастает до 10%.

Недостаток гормонов щитовидной железы вызывает системные изменения в работе организма. Тиреоидные гормоны регулируют энергетический обмен в клетках органов, и их дефицит проявляется в снижении потребления тканями кислорода, уменьшении расхода энергии и переработки энергетических субстратов. При гипотиреозе нарушается синтез различных энергозависимых клеточных ферментов, необходимых для нормальной жизнедеятельности клетки. В случае запущенного гипотиреоза возникает муцинозный (слизистый) отек — микседема, наиболее выраженный в соединительной ткани. Развивается микседема в результате избыточного скопления в тканях гликозаминогликанов, которые, обладая повышенной гидрофильностью, задерживают воду.

Классификация и причины гипотиреоза

Гипотиреоз может быть приобретенный и врожденный (диагностируется сразу после рождения и может иметь любой генез). Наиболее распространенным является приобретенный гипотиреоз (более 99% случаев). Основными причинами приобретенного гипотиреоза являются:

• хронический аутоиммунный тиреоидит (непосредственное повреждение паренхимы щитовидной железы со стороны собственной иммунной системы). Приводит к гипотиреозу спустя годы и десятилетия после своего возникновения.
• ятрогенный гипотиреоз (при частичном или полном удалении щитовидной железы или после лечения радиоактивным йодом).

Вышеназванные причины вызывают чаще всего стойкий необратимый гипотиреоз.

• лечение диффузного токсического зоба (прием тиреостатиков);
• острый дефицит йода в продуктах питания, воде. Легкий и умеренный недостаток йода у взрослых не приводит к гипотиреозу. У беременных женщин и новорожденных легкий и умеренный йододефицит вызывает транзиторные нарушения синтеза тиреоидных гормонов. В случае транзиторного гипотиреоза нарушение функции щитовидной железы может исчезать в процессе естественного течения заболевания или же после исчезновения вызвавшего его фактора.

Врожденный гипотиреоз развивается в результате врожденных структурных нарушений щитовидной железы или гипоталамо — гипофизарной системы, дефекта синтеза тиреоидных гормонов и различных экзогенных воздействий во внутриутробный период (применение медикаментов, наличие материнских антител к щитовидной железе при аутоиммунной патологии). Материнские тиреоидные гормоны, проникая через плаценту, компенсируют контроль внутриутробного развития плода, у которого имеется патология щитовидной железы. После рождения уровень материнских гормонов в крови новорожденного падает. Дефицит тиреоидных гормонов вызывает необратимое недоразвитие ЦНС ребенка (в частности, коры головного мозга), что проявляется умственной отсталостью в различной степени, вплоть до кретинизма, нарушением развитие скелета и других органов.

В зависимости от уровня происходящих нарушений выделяют гипотиреоз:

• первичный – возникает вследствие патологии самой щитовидной железы и характеризуется повышением уровня ТТГ (тиреотропного гормона);
• вторичный – связан с поражением гипофиза, T4 и ТТГ имеют низкие уровни;
• третичный – развивается при нарушении функции гипоталамуса.

Первичный гипотиреоз развивается в результате воспалительных процессов, аплазии или гипоплазии щитовидной железы, наследственных дефектов биосинтеза тиреоидных гормонов, субтотальной или тотальной тиреоидэктомии, недостаточном поступлении в организм йода. В ряде случаев причина первичного гипотиреоза остается неясной – в этом случае гипотиреоз считается идиопатическим.

Редко наблюдаемые вторичный и третичный гипотиреоз могут вызываться различными повреждениями гипоталамо–гипофизарной системы, снижающими контроль за деятельностью щитовидной железы (опухоль, оперативное вмешательство, облучение, травма, кровоизлияние). Самостоятельно выделяется периферический (тканевой, транспортный) гипотиреоз, вызываемый тканевой резистентностью к тиреоидным гормонам или нарушением их транспорта.

Симптомы гипотиреоза

Клиническими особенностями проявления гипотиреоза являются:

• отсутствие специфических признаков, характерных только для гипотиреоза;
• симптоматика, сходная с проявлениями других хронических соматических и психических заболеваний;
• отсутствие зависимости между уровнем дефицита гормонов щитовидной железы и степенью выраженности клинических симптомов: проявления могут отсутствовать в клиническую фазу или быть сильно выраженными уже в фазу субклинического гипотиреоза.

Клинические проявления гипотиреоза зависят от его причины, возраста пациента, а также скорости нарастания дефицита тиреоидных гормонов. Симптоматика гипотиреоза в целом характеризуется полисистемностью, хотя у каждого отдельного пациента преобладают жалобы и беспокойства со стороны какой — либо одной системы органов, что нередко мешает поставить правильный диагноз. Умеренный гипотиреоз может не проявляться никакими признаками.

При стойком и длительном гипотиреозе у больного наблюдается характерный внешний вид — отечное, одутловатое лицо, с желтоватым оттенком, отеки век, конечностей, связанные с задержкой жидкости в соединительной ткани. Беспокоят чувство жжения, покалывания, мышечные боли, скованность и слабость в руках. Отмечаются сухость кожных покровов, ломкость и тусклость волос, их поредение и усиленное выпадение. Пациенты с гипотиреозом находятся в состоянии апатии, заторможенности. Для тяжелой формы заболевания характерно замедление речи (как будто, «язык заплетается»). Происходят изменения голоса (до низкого, хриплого) и снижение слуха из-за отека гортани, языка и среднего уха.

У пациентов отмечается некоторое увеличение веса, гипотермия, постоянная зябкость, что говорит о снижении уровня обменных процессов. Нарушения со стороны нервной системы проявляются ухудшением памяти и внимания, снижением интеллекта, познавательной активности, интереса к жизни. Возникают жалобы на слабость, утомляемость, расстройства сна (сонливость днем, затруднение засыпания вечером, бессонницу). Общее состояние проявляется подавленным настроением, тоской, депрессией. Нервно-психические нарушения у детей старше 3 лет и у взрослых являются обратимыми и полностью проходят при назначении заместительной терапии. При врожденном гипотиреозе отсутствие заместительной терапии ведет к необратимым последствиям для нервной системы и организма в целом.

Отмечаются изменения в сердечно-сосудистой системе: брадикардия, диастолическая артериальная гипертензия легкой формы и образование выпота в полости перикарда (перикардит). Возникают частые, затем постоянные головные боли, повышается уровень холестерина в крови, развивается анемия. Со стороны органов пищеварения наблюдается снижение выработки ферментов, ухудшение аппетита, запоры, тошнота, метеоризм, может развиться дискинезия желчевыводящих путей, гепатомегалия.

У женщин на фоне гипотиреоза развиваются нарушения репродуктивной системы, что связано со сбоем менструального цикла (аменорея, дисфункциональные маточные кровотечения), развитие мастопатии. Ярко выраженный дефицит тиреоидных гормонов грозит бесплодием, менее явный гипотиреоз у некоторых женщин не препятствует беременности, но угрожает ей высоким риском самопроизвольного выкидыша или рождения ребенка с неврологическими нарушениями. И у мужчин, и у женщин происходит снижение полового влечения.

Клинические проявления врожденного гипотиреоза часто не могут помочь в его ранней диагностике. К ранним симптомам относят вздутый живот, пупочную грыжу, гипотонию мышц, большой язык, увеличение заднего родничка и щитовидной железы, низкий голос. Если лечение своевременно не начато, то на 3-4 месяце жизни развиваются затруднение глотания, снижение аппетита, маленькая прибавка веса, метеоризм, запоры, бледность и сухость кожи, гипотермия, мышечная слабость. В возрасте 5-6 месяцев проявляется задержка психомоторного и физического развития ребенка, наблюдается диспропорция роста: позднее закрытие родничков, широкая переносица, увеличение расстояния между парными органами — гипертелоризм (между внутренними краями глазниц, грудными сосками).

Осложнения гипотиреоза

Осложнением врожденного гипотиреоза является нарушение деятельности ЦНС и развитие у ребенка олигофрении (умственной отсталости), а иногда ее крайней степени – кретинизма. Ребенок отстает в росте, половом развитии, подвержен частым инфекционным заболеваниям с длительным хроническим течением. Самостоятельный стул у него затруднен или невозможен. Гипотиреоз при беременности проявляется в различных аномалиях развития плода (пороках сердца, патологии развития внутренних органов), рождении ребенка с функциональной недостаточностью щитовидной железы.

Наиболее тяжелое, но редко встречающееся осложнение гипотиреоза, — гипотиреоидная (микседематозная) кома. Обычно она возникает у пациентов пожилого возраста с длительно протекающим, не леченым гипотиреозом, тяжелыми сопутствующими заболеваниями, имеющих низкий социальный статус или при отсутствии ухода. Развитию гипотиреоидной комы способствуют инфекционные заболевания, травмы, переохлаждение, прием препаратов, угнетающих деятельность ЦНС. Проявлениями гипотиреоидной комы служат: прогрессирующее торможение ЦНС, спутанность сознания, низкие показатели температуры тела, появление одышки, снижение частоты сердечных сокращений и артериального давления, острая задержка мочи, отеки лица, рук и тела, кишечная непроходимость.

Скопление жидкости в области перикарда и плевральной полости резко нарушают сердечную деятельность и дыхание. Значительное повышение уровня холестерина в крови провоцирует раннее развитие ИБС, инфаркта миокарда, атеросклероза сосудов головного мозга, ишемического инсульта.

Мужчины и женщины с гипотиреозом могут страдать бесплодием, у них нарушена половая функция. При гипотиреозе происходят серьезные нарушения иммунитета, которые проявляются часто возникающими инфекциями, прогрессированием аутоиммунных процессов в организме, развитием онкологических заболеваний.

Диагностика гипотиреоза

Для постановки диагноза гипотиреоза врачом-эндокринологом устанавливается факт снижения функции щитовидной железы на основании осмотра пациента, его жалоб, и результатов лабораторных исследований:

• определения уровня тироксина — Т4 и трийодтиронина – Т3 (тиреоидных гормонов) и уровень тиреотропного гормона — ТТГ (гормона гипофиза) в крови. При гипотиреозе отмечается пониженное содержание тиреоидных гормонов в крови, содержание ТТГ может быть как повышено, так и понижено;
• определения уровня аутоантител к щитовидной железе (АТ-ТГ, АТ-ТПО).
• биохимического анализа крови (при гипотиреозе повышается уровень холестерина и других липидов);
• УЗИ щитовидной железы (для определения ее размеров и структуры);
• сцинтиграфии щитовидной железы или тонкоигольной биопсии.

Диагностика врожденного гипотиреоза основана на неонатальном скрининге (определение уровня ТТГ на 4-5 день жизни новорожденного).

Лечение гипотиреоза

Благодаря достижениям фармацевтической промышленности, позволяющим искусственно синтезировать тиреоидный гормон, современная эндокринология имеет эффективный способ лечения гипотиреоза. Терапия проводится путем замены недостающих в организме тиреоидных гормонов их синтетическим аналогом — левотироксином (L-тироксином).

Манифестный (клинический) гипотиреоз требует назначения заместительной терапии независимо от возраста пациента и сопутствующей патологии. Индивидуально назначается вариант начала лечения, исходная доза препарата и скорость ее возрастания. При латентном (субклиническом) гипотиреозе абсолютным показанием для проведения заместительной терапии является его диагностирование у беременной женщины или планирование беременности в ближайшее время.

В большинстве случаев нормализация общего состояния больного гипотиреозом начинается в первую неделю начала приема лекарственного препарата. Полное исчезновение клинических симптомов происходит обычно в течение нескольких месяцев. У пожилых людей и ослабленных больных реакция на препарат развивается медленнее. Пациентам с сердечно-сосудистыми заболеваниями, требуется особо тщательно подбирать дозу препарата (избыточный прием L-тироксина повышает риск стенокардии, мерцательной аритмии).

В случае гипотиреоза, возникшего в результате удаления щитовидной железы или лучевой терапии, показан прием синтетических гормонов в течение всей жизни. Пожизненное лечение гипотиреоза также необходимо на фоне аутоиммунного тиреоидита (болезни Хашимото). В процессе лечения пациенту необходимо регулярно посещать врача для коррекции дозы препарата, контролировать уровень ТТГ в крови.

Если гипотиреоз возникает на фоне других заболеваний, нормализация функции щитовидной железы чаще всего происходит в процессе излечения основной патологии. Симптомы гипотиреоза, вызванного приемом некоторых лекарств, устраняются после отмены данных препаратов. Если причина гипотиреоза – недостаток употребления йода с пищей, больному назначают йодсодержащие препараты, употребление в пищу йодированной соли, морепродуктов. Лечение гипотиреоидной комы проводят в отделениях интенсивной терапии и реанимации с назначением внутривенных введений больших доз тиреоидных гормонов и глюкокортикостероидов, коррекцией состояния гипогликемии, гемодинамических и электролитных нарушений.

Прогноз и профилактика гипотиреоза

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от своевременности начатой заместительной терапии. При раннем выявлении и своевременно начатом заместительном лечении гипотиреоза у новорожденных (1 – 2 неделя жизни) развитие ЦНС практически не страдает и соответствует норме. При поздно компенсированном врожденном гипотиреозе развивается патология ЦНС ребенка (олигофрения), нарушается формирование скелета и других внутренних органов.

Качество жизни пациентов с гипотиреозом, принимающих компенсирующее лечение, обычно не снижается (нет никаких ограничений, за исключением необходимости ежедневного приема L-тироксина). Летальность при развитии гипотиреоидной (микседематозной) комы составляет около 80%.

Предупреждение развития гипотиреоза заключается в полноценном питании с достаточным поступлением йода и направлено на его раннюю диагностику и своевременно начатую заместительную терапию.